GENESIS: a French national resource to study the missing heritability of breast cancer
Olga M Sinilnikova
(1, 2)
,
Marie-Gabrielle Dondon
(3, 4, 5, 6)
,
Séverine Eon-Marchais
(3, 4, 5, 6)
,
Francesca Damiola
(1)
,
Laure Barjhoux
(1)
,
Morgane Marcou
(3, 4, 5, 6)
,
Carole Verny-Pierre
(1)
,
Valérie Sornin
(1)
,
Lucie Toulemonde
(3, 4, 5, 6)
,
Juana Beauvallet
(3, 4, 5, 6)
,
Dorothée Le Gal
(3, 4, 5, 6)
,
Noura Mebirouk
(3, 4, 5, 6)
,
Muriel Belotti
(7)
,
Olivier Caron
(8)
,
Marion Gauthier-Villars
(7)
,
Isabelle Coupier
(9)
,
Bruno Buecher
(7)
,
Alain Lortholary
(10)
,
Catherine Dugast
(11)
,
Paul Gesta
(12)
,
Jean-Pierre Fricker
(13)
,
Catherine Noguès
(14)
,
Laurence Faivre
(15, 16)
,
Elisabeth Luporsi
(17)
,
Pascaline Berthet
(18)
,
Capucine Delnatte
(19)
,
Valérie Bonadona
(20, 21)
,
Christine Maugard
(22, 23)
,
Pascal Pujol
(9)
,
Christine Lasset
(20, 21)
,
Michel Longy
(24)
,
Yves-Jean Bignon
(25)
,
Claude Adenis
(26)
,
Laurence Venat-Bouvet
(27)
,
Liliane Demange
(28)
,
Hélène Dreyfus
(29, 30)
,
Marc Frenay
(31)
,
Laurence Gladieff
(32)
,
Isabelle Mortemousque
(33)
,
Séverine Audebert-Bellanger
(34)
,
Florent Soubrier
(35)
,
Sophie Giraud
(36)
,
Sophie S. Lejeune-Dumoulin
(37)
,
Annie Chevrier
(38)
,
Jean-Marc Limacher
(39)
,
Jean Chiesa
(40, 41)
,
Anne Fajac
(35)
,
Anne Floquet
(24)
,
Francois Eisinger
(42, 43)
,
Julie Tinat
(38)
,
Chrystelle Colas
(44)
,
Sandra Fert Ferrer
(45)
,
Clotilde Penet
(46, 47)
,
Thierry Frebourg
(38)
,
Marie-Agnès Collonge-Rame
(48)
,
Emmanuelle Barouk-Simonet
(24)
,
Valerie Layet
(49)
,
Dominique Leroux
(50)
,
Odile Cohen-Haguenauer
(51)
,
Fabienne Prieur
(52)
,
Emmanuelle Mouret-Fourme
(14)
,
François Cornelis
(53)
,
Philippe Jonveaux
(54, 55)
,
Odile Bera
(56)
,
Eve Cavaciuti
(3, 4, 5, 6)
,
Anne Tardivon
(57)
,
Fabienne Lesueur
(3, 4, 5, 6)
,
Sylvie Mazoyer
(1)
,
Dominique Stoppa-Lyonnet
(5, 7, 58, 59)
,
Nadine Andrieu
(3, 4, 5, 6, 1)
1
UNICANCER/CRCL -
Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon
2 Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents
3 Cancer et génome: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe
4 Institut Curie [Paris]
5 PSL - Université Paris Sciences et Lettres
6 Mines Paris - PSL (École nationale supérieure des mines de Paris)
7 Service de génétique, Institut Curie Paris
8 Onco-génétique
9 IRCM - U1194 Inserm - UM - Institut de Recherche en Cancérologie de Montpellier
10 CCS - Centre Catherine-de-Sienne [Nantes]
11 CRLCC - CRLCC Eugène Marquis
12 CH Georges Renon Niort - Centre Hospitalier Georges Renon [Niort]
13 CRLCC Paul Strauss - Centre Paul Strauss
14 CRLCC René Huguenin - CRLCC René Huguenin
15 CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand
16 Service d'oncogénétique [Centre georges-François Leclerc]
17 UNICANCER/ICL - Institut de Cancérologie de Lorraine - Alexis Vautrin [Nancy]
18 UNICANCER/CRLC - Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen]
19 CRLCC René Gauducheau
20 Biostatistiques santé [LBBE]
21 Centre Léon Bérard [Lyon]
22 Laboratoire de Diagnostic Génétique [CHU Strasbourg]
23 Département d'Oncologie et Hématologie [Strasbourg]
24 Institut Bergonié [Bordeaux]
25 UNICANCER/CJP - Centre Jean Perrin [Clermont-Ferrand]
26 UNICANCER/Lille - Centre Régional de Lutte contre le Cancer Oscar Lambret [Lille]
27 Service d'Oncologie médicale [CHU Limoges]
28 Polyclinique de Courlancy
29 Institut Sainte Catherine [Avignon]
30 CHUGA - Centre Hospitalier Universitaire [CHU Grenoble]
31 UNICANCER/CAL - Centre de Lutte contre le Cancer Antoine Lacassagne [Nice]
32 ICR - Institut Claudius Regaud
33 Hôpital Bretonneau
34 Département de génétique médicale en pédiatrie [CHRU Brest]
35 CHU Tenon [AP-HP]
36 Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL]
37 Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]
38 Service de génétique [Rouen]
39 Hôpital pasteur [Colmar]
40 CHU Nîmes - Hôpital Universitaire Carémeau [Nîmes]
41 IBMM - Institut des Biomolécules Max Mousseron [Pôle Chimie Balard]
42 IPC - Institut Paoli-Calmettes
43 SESSTIM - U912 INSERM - Aix Marseille Univ - IRD - Sciences Economiques et Sociales de la Santé & Traitement de l'Information Médicale
44 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
45 Centre Hospitalier Métropole Savoie [Chambéry]
46 CRLCC Jean Godinot
47 ICC - Institut du cancer Courlancy-Reims
48 CHRU Besançon - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon
49 Hôpital Flaubert
50 Service de génétique médicale CHU Grenoble Hôpital Couple Enfant
51 Hôpital Saint-Louis
52 CHU ST-E - Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne]
53 Centre Viggo-Petersen
54 Service de Génétique Clinique [CHRU Nancy]
55 NGERE - Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux
56 CHU de Martinique - Centre Hospitalier Universitaire de Martinique [Fort-de-France, Martinique]
57 Institut Curie, Département d'Imagerie Médicale (Curie Institute, Department of Medical Imaging), F-75005 Paris, France.
58 U830 - Unité de génétique et biologie des cancers
59 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
2 Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents
3 Cancer et génome: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe
4 Institut Curie [Paris]
5 PSL - Université Paris Sciences et Lettres
6 Mines Paris - PSL (École nationale supérieure des mines de Paris)
7 Service de génétique, Institut Curie Paris
8 Onco-génétique
9 IRCM - U1194 Inserm - UM - Institut de Recherche en Cancérologie de Montpellier
10 CCS - Centre Catherine-de-Sienne [Nantes]
11 CRLCC - CRLCC Eugène Marquis
12 CH Georges Renon Niort - Centre Hospitalier Georges Renon [Niort]
13 CRLCC Paul Strauss - Centre Paul Strauss
14 CRLCC René Huguenin - CRLCC René Huguenin
15 CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand
16 Service d'oncogénétique [Centre georges-François Leclerc]
17 UNICANCER/ICL - Institut de Cancérologie de Lorraine - Alexis Vautrin [Nancy]
18 UNICANCER/CRLC - Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen]
19 CRLCC René Gauducheau
20 Biostatistiques santé [LBBE]
21 Centre Léon Bérard [Lyon]
22 Laboratoire de Diagnostic Génétique [CHU Strasbourg]
23 Département d'Oncologie et Hématologie [Strasbourg]
24 Institut Bergonié [Bordeaux]
25 UNICANCER/CJP - Centre Jean Perrin [Clermont-Ferrand]
26 UNICANCER/Lille - Centre Régional de Lutte contre le Cancer Oscar Lambret [Lille]
27 Service d'Oncologie médicale [CHU Limoges]
28 Polyclinique de Courlancy
29 Institut Sainte Catherine [Avignon]
30 CHUGA - Centre Hospitalier Universitaire [CHU Grenoble]
31 UNICANCER/CAL - Centre de Lutte contre le Cancer Antoine Lacassagne [Nice]
32 ICR - Institut Claudius Regaud
33 Hôpital Bretonneau
34 Département de génétique médicale en pédiatrie [CHRU Brest]
35 CHU Tenon [AP-HP]
36 Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL]
37 Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]
38 Service de génétique [Rouen]
39 Hôpital pasteur [Colmar]
40 CHU Nîmes - Hôpital Universitaire Carémeau [Nîmes]
41 IBMM - Institut des Biomolécules Max Mousseron [Pôle Chimie Balard]
42 IPC - Institut Paoli-Calmettes
43 SESSTIM - U912 INSERM - Aix Marseille Univ - IRD - Sciences Economiques et Sociales de la Santé & Traitement de l'Information Médicale
44 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
45 Centre Hospitalier Métropole Savoie [Chambéry]
46 CRLCC Jean Godinot
47 ICC - Institut du cancer Courlancy-Reims
48 CHRU Besançon - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon
49 Hôpital Flaubert
50 Service de génétique médicale CHU Grenoble Hôpital Couple Enfant
51 Hôpital Saint-Louis
52 CHU ST-E - Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne]
53 Centre Viggo-Petersen
54 Service de Génétique Clinique [CHRU Nancy]
55 NGERE - Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux
56 CHU de Martinique - Centre Hospitalier Universitaire de Martinique [Fort-de-France, Martinique]
57 Institut Curie, Département d'Imagerie Médicale (Curie Institute, Department of Medical Imaging), F-75005 Paris, France.
58 U830 - Unité de génétique et biologie des cancers
59 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
Olga M Sinilnikova
- Fonction : Auteur
- PersonId : 922678
Marion Gauthier-Villars
- Fonction : Auteur
- PersonId : 907333
Isabelle Coupier
- Fonction : Auteur
- PersonId : 907537
Alain Lortholary
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1252273
- ORCID : 0000-0002-2585-6193
Catherine Noguès
- Fonction : Auteur
- PersonId : 21280
- IdHAL : catherine-nogues
- ORCID : 0000-0002-5768-6299
- IdRef : 030671175
Laurence Faivre
- Fonction : Auteur
- PersonId : 856301
Elisabeth Luporsi
- Fonction : Auteur
- PersonId : 928990
Pascaline Berthet
- Fonction : Auteur
- PersonId : 920652
Valérie Bonadona
- Fonction : Auteur
- PersonId : 912531
Christine Maugard
- Fonction : Auteur
- PersonId : 907549
- IdRef : 224466089
Pascal Pujol
- Fonction : Auteur
- PersonId : 840596
Christine Lasset
- Fonction : Auteur
- PersonId : 928989
Laurence Venat-Bouvet
- Fonction : Auteur
- PersonId : 925269
Hélène Dreyfus
- Fonction : Auteur
- PersonId : 912530
Marc Frenay
- Fonction : Auteur
- PersonId : 912527
Sophie Giraud
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1359982
- ORCID : 0000-0003-1243-3084
Francois Eisinger
- Fonction : Auteur
- PersonId : 912525
Thierry Frebourg
- Fonction : Auteur
- PersonId : 757398
- ORCID : 0000-0003-0399-4007
- IdRef : 074620916
Marie-Agnès Collonge-Rame
- Fonction : Auteur
- PersonId : 909941
Dominique Leroux
- Fonction : Auteur
- PersonId : 907545
Fabienne Prieur
- Fonction : Auteur
- PersonId : 922702
Philippe Jonveaux
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1403396
- IdRef : 059674563
Sylvie Mazoyer
- Fonction : Auteur
- PersonId : 752568
- IdHAL : sylvie-mazoyer
- ORCID : 0000-0002-2135-0160
- IdRef : 075600390
Dominique Stoppa-Lyonnet
- Fonction : Auteur
- PersonId : 770393
- ORCID : 0000-0002-5438-8309
- IdRef : 050298550
Nadine Andrieu
- Fonction : Auteur
- PersonId : 836898
Résumé
Background: Less than 20 % of familial breast cancer patients who undergo genetic testing for BRCA1 and BRCA2 carry a pathogenic mutation in one of these two genes. The GENESIS (GENE SISter) study was designed to identify new breast cancer susceptibility genes in women attending cancer genetics clinics and with no BRCA1/2 mutation. Methods: The study involved the French national network of family cancer clinics. It was based on enrichment in genetic factors of the recruited population through case selection relying on familial criteria, but also on the consideration of environmental factors and endophenotypes like mammary density or tumor characteristics to assess potential genetic heterogeneity. One of the initial aims of GENESIS was to recruit affected sibpairs. Siblings were eligible when index cases and at least one affected sister were diagnosed with infiltrating mammary or ductal adenocarcinoma, with no BRCA1/2 mutation. In addition, unrelated controls and unaffected sisters were recruited. The enrolment of patients, their relatives and their controls, the collection of the clinical, epidemiological, familial and biological data were centralized by a coordinating center.
| Origine | Fichiers éditeurs autorisés sur une archive ouverte |
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