Mutations of codon 2085 in the helicase domain of ATRX are recurrent and cause ATRX syndrome
Caroline Lacoste
(1, 2)
,
B. Leheup
(3, 4)
,
I. Agouti
(1)
,
D. Mowat
(5)
,
F. Giuliano
(6)
,
Catherine Badens
(1, 2, 7)
1
Laboratoire de Génétique Moléculaire [Hôpital de la Timone - APHM]
2 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
3 Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique [CHRU Nancy]
4 NGERE - Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux
5 Sydney Children's hospital
6 Dpt génétique médicale [CHU Nice]
7 Centre de référence maladie rare Thalassémie
2 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
3 Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique [CHRU Nancy]
4 NGERE - Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux
5 Sydney Children's hospital
6 Dpt génétique médicale [CHU Nice]
7 Centre de référence maladie rare Thalassémie
Catherine Badens
- Function : Author
- PersonId : 15989
- IdHAL : catherine-badens
- ORCID : 0000-0001-9024-310X
- IdRef : 102438382