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Master thesis

Etude phénotypique et génotypique de l’hypertension pulmonaire associée à la maladie de Rendu-Osler. Corrélation à la survie

Résumé : - Rationnel : Les caractéristiques génotypiques et phénotypiques de la maladie de Rendu Osler (RO) avec hypertension pulmonaire (HTP) ne sont pas clairement établies. Les mécanismes de l’HTP associée à la maladie de RO ont été peu étudiés.- Méthodes : Dans cette étude rétrospective, nous avons étudié tous les cas suspects d’HTP chez les patients atteints de maladie de RO certaine recensés dans la base de données du centre de référence national. Tous les patients ayant une Pression Artérielle Pulmonaire systolique ? 40 mmHg estimée par échocardiographie ont été sélectionnés. Quand un cathétérisme cardiaque droit était pratiqué, le diagnostic d’HTP était retenu pour une Pression Artérielle Pulmonaire moyenne ? 25 mmHg. Ces cas ont été classés selon leur profil hémodynamique parmi les 5 groupes d’HTP définis selon la classification internationale. Les caractéristiques phénotypiques et génotypiques ont été colligées et comparées à celles d’une population témoin (patients ayant une maladie de RO certaine sans suspicion d’HTP).- Résultats : Parmi 2598 cas de maladie de RO certaine, 110 avaient une suspicion d’HTP. Les facteurs de risque d’HTP associés étaient l’atteinte hépatique et la mutation ALK1. Quarante-sept de ces 110 cas ont eu un cathétérisme cardiaque droit, 38/47 ont eu un diagnostic d’HTP. Il s’agissait en majorité d’HTP post-capillaires (groupe 2) mais nous avons identifié pour la première fois d’autres profils hémodynamiques : des cas d’hypertension artérielle pulmonaire (groupe 1) avec débit élevé et résistances vasculaires pulmonaires peu élevées et des cas d’HTP du groupe 2 avec une composante précapillaire. La probabilité de survie était moindre chez les cas avec HTP que chez les témoins.- Conclusion : Cette étude ne permet pas d’identifier de nouveau facteur de risque d’HTP mais montre la diversité de ses mécanismes. La description de cas mixtes suggère un continuum entre les profils pré et postcapillaires ou une évolution différente en réponse à l’hyperdébit
Document type :
Master thesis
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https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01732375
Contributor : Colette Orange <>
Submitted on : Wednesday, March 14, 2018 - 2:57:48 PM
Last modification on : Friday, October 23, 2020 - 4:50:37 PM
Long-term archiving on: : Tuesday, September 4, 2018 - 11:22:32 AM

File

BUMED_T_2015_REVUZ_SABINE.pdf
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Identifiers

  • HAL Id : hal-01732375, version 1

Citation

Sabine Revuz. Etude phénotypique et génotypique de l’hypertension pulmonaire associée à la maladie de Rendu-Osler. Corrélation à la survie. Sciences du Vivant [q-bio]. 2015. ⟨hal-01732375⟩

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