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Master thesis

Analyse rétrospective de 15 cas de glycogénose hépatiques suivis au CHU de Nancy

Résumé : Les glycogénoses hépatiques sont des pathologies héréditaires rares. Elles sont dues à des déficits enzymatiques compromettant la production hépatique de glucose à partir du glycogène et entraînant des hypoglycémies. Le plus souvent, le glycogène s'accumule dans le foie, générant une hépatomégalie. Le déficit peut concerner le complexe de la glucose-6-phosphatase (glycogénose de type I), l'enzyme débranchante (type III), l'enzyme branchante (type IV), le système phosphorylasique (types VI et IX) ou encore la glycogène synthase (type 0). Ce sont des pathologies hétérogènes, tant sur le plan clinique que biologique. Elles se révèlent habituellement dans l'enfance. Elles peuvent engager le pronostic vital lors de décompensations métaboliques aiguës. Leur traitement repose principalement sur une prise en charge diététique. Le pronostic vital à long terme est essentiellement corrélé à la survenue de complications hépatiques et/ou rénales. L'étude rétrospective de 15 patients (8 atteints d'une glycogénose de type I, 2 de type III et 5 de type IX), suivis pour certains depuis plus de trente ans, nous permet d'analyser les manifestations cliniques, biologiques et les risques évolutifs spécifiques à chaque type de glycogénose. Les progrès réalisés dans le traitement et la surveillance de ces patients, qui, il y a encore quelques décennies, mouraient très jeunes sont analysés. La prise en charge doit se poursuivre à l'âge adulte, impliquant une collaboration étroite entre pédiatres et médecins d'adultes.
Document type :
Master thesis
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https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01732690
Contributor : Colette Orange <>
Submitted on : Wednesday, March 14, 2018 - 3:14:04 PM
Last modification on : Friday, October 23, 2020 - 4:49:56 PM
Long-term archiving on: : Tuesday, September 4, 2018 - 2:38:20 PM

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Caroline Bary. Analyse rétrospective de 15 cas de glycogénose hépatiques suivis au CHU de Nancy. Sciences du Vivant [q-bio]. 2010. ⟨hal-01732690⟩

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