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Master thesis

Syndrome de Turner : analyse de l'évolution de l'âge au diagnostic et description phénotypique et génotypique de 174 patientes. Expérience du centre de référence de Nancy

Résumé : Introduction : Le syndrome de Turner est caractérisé par la présence d'un chromosome X et l'absence partielle ou complète du deuxième gonosome (X ou Y). Cette aneuploïdie est responsable d'un tableau clinique de sévérité variable pouvant associer un retard de croissance intra-utérin et/ou post-natal, des signes dysmorphiques, un lymphoedème congénital, une dysgénésie gonadique, et des atteintes ORL, viscérales ou métaboliques.Objectifs : L'objectif principal de ce travail est de décrire l'évolution de l'âge au diagnostic de ce syndrome chez les jeunes filles suivies à Nancy depuis 1969, date à laquelle les données ont commencé à être enregistrées. Nous avons également réalisé une description phénotypique et génotypique de ces patientes et recherché une éventuelle évolution de cette description au cours du temps. Nous avons enfin étudié les corrélations entre le phénotype et les différentes formules caryotypiques.Méthodes : Il s'agit d'une étude épidémiologique observationnelle descriptive d'une série de cas, monocentrique. L'ensemble des sujets féminins pris en charge depuis 1969 à la consultation de génétique de l'hôpital d'enfants ou de la maternité régionale pour un syndrome de Turner prouvé en cytogénétique et pour lesquels nous disposions de la date de diagnostic et de la formule caryotypique ont été inclus. L'effectif total est de 174 patientes.Résultats : L'âge médian au diagnostic dans notre série est de 8 (0-33) ans. 10.3 % des patientes ont été diagnostiquées en période anténatale. 24,1 % ont été diagnostiquées avant 6 mois, 29,9 % entre 1 an et 11 ans et 35,6% au-delà de 11 ans. Il existe une corrélation inverse statistiquement significative entre l'âge au diagnostic et le temps depuis 1985 (p=0.0290). La médiane d'âge au diagnostic a diminué jusqu'en 2000 puis a ré-augmenté (2,5 ans entre 2000 et 2004 versus 8,3 ansentre 2005 et 2012). 48,9 % des patientes ont une formule 45,X homogène mais la proportion des monosomies X diminue de manière significative au cours du temps (p=0.016). 45 % des patientes avaient un retard de croissance intra-utérin, 75 % ont bénéficié d'un traitement par hormone de croissance. 25,5 % des sujets renseignés ont eu une puberté spontanée, 30,1 % ont une cardiopathie et 23,4 % une uropathie. Nous n'avons pas mis en évidence de corrélation entre phénotype et formule caryotypique.Discussion : Dans cette première étude française de l'évolution de l'âge au diagnostic du syndrome de Turner, nous avons mis en évidence une diminution significative de celui-ci au cours du temps. La tendance à l'augmentation de l'âge médian au diagnostic depuis 2000 est, selon nous, liée à l'augmentation récente des diagnostics prénataux et des interruptions consenties de grossesse qui en résulte. C'est ainsi que la proportion postnatale des formules 45, X, responsables de la plupart des signes d'appel échographiques, a tendance à diminuer. Les différents résultats descriptifs de notre population correspondent aux données de la littérature, de même que l'évolution de la proportion des différentes formules de caryotype.Conclusion : Nous avons montré la variabilité de ce syndrome et l'évolution de sa présentation depuis 43 ans, en particulier de l'âge au diagnostic. Une sensibilisation plus importante des différents spécialistes concernés permettra de renforcer encore ce phénomène
Document type :
Master thesis
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https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01734262
Contributor : Colette Orange <>
Submitted on : Wednesday, March 14, 2018 - 4:31:06 PM
Last modification on : Friday, October 23, 2020 - 4:50:16 PM
Long-term archiving on: : Wednesday, September 5, 2018 - 12:46:58 PM

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  • HAL Id : hal-01734262, version 1

Citation

Julie Auger. Syndrome de Turner : analyse de l'évolution de l'âge au diagnostic et description phénotypique et génotypique de 174 patientes. Expérience du centre de référence de Nancy. Sciences du Vivant [q-bio]. 2013. ⟨hal-01734262⟩

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