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Master thesis

Malformations capillaro-veineuses cutanées au cours d'une cavernomatose cérébrale avec mutation KRIT 1

Résumé : INTRODUCTION. Les cavernomes cérébraux sont des malformations vasculaires rares du système nerveux central, caractérisés en histologie par des cavités capillaires anormalement dilatées sans interposition de tissus parenchymateux. Il existe des formes sporadiques et héréditaires transmises selon un mode autosomique dominant. Des atteintes extra cutanées sont décrites dans les formes familiales dont les plus fréquentes sont cutanées et ophtalmologiques. Nous rapportons un cas de cavernomatose cérébrale découverte tardivement à l'âge de 77 ans avec mise en évidence de la mutation KRIT1, chez une patiente qui présentait des malformations veineuses cutanées, asymptomatiques, évoluant depuis plusieurs années. OBSERVATION. Une patiente de 77 ans a été hospitalisée pour la prise en charge d'un syndrome alterne. L'IRM cérébrale montrait un hématome ponto-bulbaire d'un cavernome entrant dans le cadre d'une cavernomatose diffuse. Concernant le bilan d'extension, le scanner thoraco-abdomino-pelvien montrait une angiomatose hépatique, il n'y avait pas de signe en faveur d'une hémorragie digestive. Le fond d'oeil était normal. L'IRM médullaire montrait un cavernome intra canalaire localisé à la pointe du cône médullaire. Sur le plan cutané, elle présentait de multiples nodules bleutés sous cutanés, et une lésion plus volumineuse du dos du pied gauche dont l'aspect clinique était évocateur d'une malformation veineuse, confirmé à l'histologie. On pouvait constater de multiples papules bleutées, disséminées prédominant sur le décolletée, le visage, dans les régions malaires ainsi qu'une atteinte labiale inférieure. Sur le plan génétique, il a été mis en évidence une mutation du gène CCM1 confirmant le diagnostic d'une cavernomatose familiale associée à des manifestations extra neurologiques. Il n'y avait pas d'antécédents neurologiques ou dermatologiques familiaux connus. DISCUSSION. Les cavernomes cérébraux sont des malformations vasculaires rares avec une prévalence estimée à 0,5% de la population générale. Les circonstances de découvertes font suite à l'apparition de crises d'épilepsies, de déficits neurologiques survenant sur des saignements, ou devant des céphalées isolées. L'âge moyen de découverte de la maladie est autour de la troisième décennie. Chez notre patiente, elle était âgée de 71 ans lors de la première manifestation neurologique avec un diagnostic posé à l'âge de 77ans ce qui est inhabituel. Les malformations cavernomateuses cérébrales (CCM) peuvent être observées sous formes sporadique ou familiale et dans ce cas elles sont transmises selon un mode autosomique dominant. Trois gênes ont été identifiés dans ces formes familiales, impliqués dans l'angiogenèse : CCM1 (KRIT1) CCM2 (malcavernin) et CCM3 (PDCD10). Les localisations extra neurologiques ont été décrites dans les formes familiales, les plus fréquentes sont les atteintes dermatologiques et ophtalmologiques. Les atteintes cutanées des cavernomatoses représentent 9% des patients et 5% pour l'atteinte ophtalmologique. Sur le plan cutané, il s'agit de malformations capillaires, veineuses ou capillaro-veineuses hyperkératosiques appelées « HCCVM » pour Hyperkeratotic Cutaneous Capillary-Venous Malformation pathognomoniques des cavernomatoses. Les principaux diagnostics différentiels à évoquer chez cette patiente qui présente des malformations veineuses cutanées sont le syndrome de Bean et la glomangiomatose sur le plan dermatologique. Il n'y avait pas de carence martiale, ou de saignement digestif extériorisé pouvant orienter vers un syndrome de Bean. De plus, l'histologie n'avait pas mis en évidence de cellules glomiques excluant une glomangiomatose. Sur le plan neurologique, l'angiopathie amyloïde et l'angiopathie hypertensive doivent être évoqué étant donné l'âge de la patiente. Devant le caractère asymptomatique de certains cavernomes, une IRM cérébrale doit être proposée chez des patients présentant de multiples malformations veineuses cutanées pour ne pas méconnaitre une cavernomatose. En effet, la découverte d'une cavernomatose impose le contrôle des facteurs préventifs d'hémorragie intra cérébrale, comme le contrôle de la tension artérielle ou l'adaptation d'un traitement anticoagulant.
Document type :
Master thesis
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https://hal.univ-lorraine.fr/hal-03297477
Contributor : Thèses d'Exercice Ul Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Friday, July 23, 2021 - 1:51:51 PM
Last modification on : Saturday, November 20, 2021 - 3:40:03 AM

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  • HAL Id : hal-03297477, version 1

Citation

Camille Dubois. Malformations capillaro-veineuses cutanées au cours d'une cavernomatose cérébrale avec mutation KRIT 1. Médecine humaine et pathologie. 2018. ⟨hal-03297477⟩

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