Clinical relevance of 8q23, 15q13 and 18q21 SNP genotyping to evaluate colorectal cancer risk - Université de Lorraine
Article Dans Une Revue European Journal of Human Genetics Année : 2016

Clinical relevance of 8q23, 15q13 and 18q21 SNP genotyping to evaluate colorectal cancer risk

Stephanie Baert-Desurmont (1, 2, 3) , Francoise Charbonnier (1, 2, 3) , Estelle Houivet (4, 5) , Lorena Ippolito (1, 3) , Jacques Mauillon (2) , Marion Bougeard (1) , Caroline Abadie (1, 6) , David Malka (7) , Jacqueline Duffour (8) , Françoise Desseigne (9) , Chrystelle Colas (10) , Pascal Pujol (11) , Sophie Lejeune (12) , Catherine Dugast (6) , Bruno Buecher (13) , Laurence Faivre (14) , Dominique Leroux (15) , Paul Gesta (16) , Isabelle Coupier (11) , Rosine Guimbaud (17) , Pascaline Berthet (18) , Sylvie Manouvrier (12) , Estelle Cauchin (19) , Fabienne Prieur (20) , Pierre Laurent-Puig (21) , Marine Lebrun (20) , Philippe Jonveaux (22) , Jean Chiesa (23) , Olivier Caron (7) , Marie-Emmanuelle Morin-Meschin (24) , Florence Polycarpe-Osaer (18) , Sophie Giraud (25) , Aziz Zaanan (21) , Delphine Bonnet (26) , Ludovic Mansuy (22) , Valerie Bonadona (9) , Salima El Chehadeh (14) , Francois Duhoux (27) , Marion Gauthier-Villars (13) , Jean-Christophe Saurin (25, 28) , Marie-Agnes Collonge-Rame (29) , Laurence Brugieres (7) , Qing Wang (9) , Brigitte Bressac-de Paillerets (7) , Jean-Marc Rey (11) , Christine Toulas (17) , Marie-Pierre Buisine (30) , Myriam Bronner (22) , Joanna Sokolowska (22) , Agnes Hardouin (18) , Anne-Francoise Cailleux (5) , Hakim Sebaoui (31) , Julien Blot (31) , Julie Tinat (1, 2, 3) , Jacques Benichou (4) , Thierry Frebourg (1, 2, 3)
1 GMFC - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
2 Service de génétique [Rouen]
3 Cancéropole Nord-Ouest
4 IRIB - Institute for Research and Innovation in Biomedicine
5 CIC Rouen - Centre d'Investigation Clinique [CHU Rouen]
6 CRLCC - CRLCC Eugène Marquis
7 IGR - Institut Gustave Roussy
8 CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque
9 Centre Léon Bérard [Lyon]
10 CHU Saint-Antoine [AP-HP]
11 Service de génétique médicale [Montpellier]
12 Service de Génétique Médicale [Lille]
13 Service de génétique, Institut Curie Paris
14 UNICANCER/CRLCC-CGFL - Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon]
15 Service de génétique médicale CHU Grenoble Hôpital Couple Enfant
16 CH Georges Renon Niort - Centre Hospitalier Georges Renon [Niort]
17 ICR - Institut Claudius Regaud
18 UNICANCER/CRLC - Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen]
19 Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
20 CHU ST-E - Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne]
21 Service de Génétique [CHU HEGP]
22 Service de Génétique Clinique [CHRU Nancy]
23 Service de Génétique Clinique [CHRU Nïmes]
24 Service de génétique [Angers]
25 Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL]
26 Service Génétique Médicale [CHU Toulouse]
27 Service de génétique [Cliniques Universitaires Saint-Luc, Bruxelles]
28 Service d'Hépatologie et de Gastroentérologie [Lyon]
29 Génétique biologique histologie [CHRU de Besançon]
30 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
31 Unité de Recherche Clinique [CHU Rouen]
Stephanie Baert-Desurmont
Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
Service de génétique [Rouen]
Cancéropole Nord-Ouest
Francoise Charbonnier
  • Fonction : Auteur
Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
Service de génétique [Rouen]
Cancéropole Nord-Ouest
Estelle Houivet
  • Fonction : Auteur
Institute for Research and Innovation in Biomedicine
Centre d'Investigation Clinique [CHU Rouen]
Lorena Ippolito
  • Fonction : Auteur
Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
Cancéropole Nord-Ouest
Jacques Mauillon
  • Fonction : Auteur
Service de génétique [Rouen]
Marion Bougeard
  • Fonction : Auteur
Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
Caroline Abadie
  • Fonction : Auteur
Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
CRLCC Eugène Marquis
David Malka
  • Fonction : Auteur
Institut Gustave Roussy
Jacqueline Duffour
  • Fonction : Auteur
CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque
Françoise Desseigne
  • Fonction : Auteur
Centre Léon Bérard [Lyon]
Chrystelle Colas
  • Fonction : Auteur
CHU Saint-Antoine [AP-HP]
Pascal Pujol
Service de génétique médicale [Montpellier]
Sophie Lejeune
  • Fonction : Auteur
Service de Génétique Médicale [Lille]
Catherine Dugast
  • Fonction : Auteur
CRLCC Eugène Marquis
Bruno Buecher
  • Fonction : Auteur
Service de génétique, Institut Curie Paris
Laurence Faivre
Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon]
Dominique Leroux
  • Fonction : Auteur
Service de génétique médicale CHU Grenoble Hôpital Couple Enfant
Paul Gesta
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Georges Renon [Niort]
Isabelle Coupier
  • Fonction : Auteur
Service de génétique médicale [Montpellier]
Rosine Guimbaud
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 955028
Institut Claudius Regaud
Pascaline Berthet
  • Fonction : Auteur
Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen]
Sylvie Manouvrier
  • Fonction : Auteur
Service de Génétique Médicale [Lille]
Estelle Cauchin
  • Fonction : Auteur
Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
Fabienne Prieur
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne]
Pierre Laurent-Puig
Service de Génétique [CHU HEGP]
Marine Lebrun
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne]
Philippe Jonveaux
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1403396
  • IdRef : 059674563
Service de Génétique Clinique [CHRU Nancy]
Jean Chiesa
  • Fonction : Auteur
Service de Génétique Clinique [CHRU Nïmes]
Olivier Caron
  • Fonction : Auteur
Institut Gustave Roussy
Marie-Emmanuelle Morin-Meschin
  • Fonction : Auteur
Service de génétique [Angers]
Florence Polycarpe-Osaer
  • Fonction : Auteur
Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen]
Sophie Giraud
Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL]
Aziz Zaanan
  • Fonction : Auteur
Service de Génétique [CHU HEGP]
Delphine Bonnet
  • Fonction : Auteur
Service Génétique Médicale [CHU Toulouse]
Ludovic Mansuy
  • Fonction : Auteur
Service de Génétique Clinique [CHRU Nancy]
Valerie Bonadona
  • Fonction : Auteur
Centre Léon Bérard [Lyon]
Salima El Chehadeh
Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon]
Francois Duhoux
  • Fonction : Auteur
Service de génétique [Cliniques Universitaires Saint-Luc, Bruxelles]
Marion Gauthier-Villars
  • Fonction : Auteur
Service de génétique, Institut Curie Paris
Jean-Christophe Saurin
Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL]
Service d'Hépatologie et de Gastroentérologie [Lyon]
Marie-Agnes Collonge-Rame
  • Fonction : Auteur
Génétique biologique histologie [CHRU de Besançon]
Laurence Brugieres
  • Fonction : Auteur
Institut Gustave Roussy
Qing Wang
  • Fonction : Auteur
Centre Léon Bérard [Lyon]
Brigitte Bressac-de Paillerets
  • Fonction : Auteur
Institut Gustave Roussy
Jean-Marc Rey
  • Fonction : Auteur
Service de génétique médicale [Montpellier]
Christine Toulas
  • Fonction : Auteur
Institut Claudius Regaud
Marie-Pierre Buisine
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
Myriam Bronner
  • Fonction : Auteur
Service de Génétique Clinique [CHRU Nancy]
Joanna Sokolowska
  • Fonction : Auteur
Service de Génétique Clinique [CHRU Nancy]
Agnes Hardouin
  • Fonction : Auteur
Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen]
Anne-Francoise Cailleux
  • Fonction : Auteur
Centre d'Investigation Clinique [CHU Rouen]
Hakim Sebaoui
  • Fonction : Auteur
Unité de Recherche Clinique [CHU Rouen]
Julien Blot
  • Fonction : Auteur
Unité de Recherche Clinique [CHU Rouen]
Julie Tinat
  • Fonction : Auteur
Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
Service de génétique [Rouen]
Cancéropole Nord-Ouest
Jacques Benichou
  • Fonction : Auteur
Institute for Research and Innovation in Biomedicine
Thierry Frebourg
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Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques
Service de génétique [Rouen]
Cancéropole Nord-Ouest

Résumé

To determine if the at-risk single-nucleotide polymorphism (SNP) alleles for colorectal cancer (CRC) could contribute to clinical situations suggestive of an increased genetic risk for CRC, we performed a prospective national case-control study based on highly selected patients (CRC in two first-degree relatives, one before 61 years of age; or CRC diagnosed before 51 years of age; or multiple primary CRCs, the first before 61 years of age; exclusion of Lynch syndrome and polyposes) and controls without personal or familial history of CRC. SNPs were genotyped using SNaPshot, and statistical analyses were performed using Pearson's chi(2) test, Cochran-Armitage test of trend and logistic regression. We included 1029 patients and 350 controls. We confirmed the association of CRC risk with four SNPs, with odds ratio (OR) higher than previously reported: rs16892766 on 8q23.3 (OR: 1.88, 95% confidence interval (CI): 1.30-2.72; P=0.0007); rs4779584 on 15q13.3 (OR: 1.42, CI: 1.11-1.83; P=0.0061) and rs4939827 and rs58920878/Novel 1 on 18q21.1 (OR: 1.49, CI: 1.13-1.98; P=0.007 and OR: 1.49, CI: 1.14-1.95; P=0.0035). We found a significant (P<0.0001) cumulative effect of the at-risk alleles or genotypes with OR at 1.62 (CI: 1.10-2.37), 2.09 (CI: 1.43-3.07), 2.87 (CI: 1.76-4.70) and 3.88 (CI: 1.72-8.76) for 1, 2, 3 and at least 4 at-risk alleles, respectively, and OR at 1.71 (CI: 1.18-2.46), 2.29 (CI: 1.55-3.38) and 6.21 (CI: 2.67-14.42) for 1, 2 and 3 at-risk genotypes, respectively. Combination of SNPs may therefore explain a fraction of clinical situations suggestive of an increased risk for CRC.

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Soumis le : vendredi 4 mars 2022-13:43:33

Dernière modification le : mardi 22 octobre 2024-12:18:03

Archivage à long terme le : dimanche 5 juin 2022-18:11:26

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Paternité - Pas d'utilisation commerciale - Pas de modification

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Stephanie Baert-Desurmont, Francoise Charbonnier, Estelle Houivet, Lorena Ippolito, Jacques Mauillon, et al.. Clinical relevance of 8q23, 15q13 and 18q21 SNP genotyping to evaluate colorectal cancer risk. European Journal of Human Genetics, 2016, 24 (1), pp.99-105. ⟨10.1038/ejhg.2015.72⟩. ⟨hal-01659109⟩

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