Identification of XylT1 mutations in Desbusquois dysplasia type 2 and functional consequences on proteoglycan synthesis
Catherine Bui
(1, 2)
,
Céline Hubert
(1)
,
Yasemin Alanay
(3)
,
Beyhan Tuysuz
(4)
,
Christine Bole-Feysot
(5)
,
Jules Leroy
(6)
,
Geert R. Mortier
(7)
,
Patrick Nitschke
(1)
,
Sylvie Fournel-Gigleux
(2)
,
Valerie Cormier-Daire
(8, 1)
1
IMAGINE - U1163 -
Imagine - Institut des maladies génétiques
2 IMoPA - Ingénierie Moléculaire et Physiopathologie Articulaire
3 Department of Pediatrics
4 Pediatrics
5 Plateforme de génomique [SFR Necker]
6 Greenwood Genetic Center
7 Department of Medical Genetics
8 Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
2 IMoPA - Ingénierie Moléculaire et Physiopathologie Articulaire
3 Department of Pediatrics
4 Pediatrics
5 Plateforme de génomique [SFR Necker]
6 Greenwood Genetic Center
7 Department of Medical Genetics
8 Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
Catherine Bui
- Fonction : Auteur
- PersonId : 17608
- IdHAL : catherine-bui
- IdRef : 139506756
Christine Bole-Feysot
- Fonction : Auteur
- PersonId : 895053
- ORCID : 0000-0002-5932-3061
- IdRef : 225517833
Sylvie Fournel-Gigleux
- Fonction : Auteur
- PersonId : 999988
- ORCID : 0000-0001-7782-9448