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Master thesis

Un cas particulier d'épidermolyse bulleuse dystrophique

Résumé : Les épidermolyses bulleuses dystrophiques (EBD) héréditaires sont un groupe hétérogène des maladies rares caractérisées par une fragilité cutanéo-muqueuse faisant suite à des traumatismes mineurs, lié à un décollement dermo-épidermique sous la lamina densa. Ceci est causé par des mutations du gène COL7A1, codant pour le collagène VII, principal constituant des fibrilles d'ancrage. Le diagnostic est basé sur l'examen clinique, complété par un examen histologique avec étude en immunofluorescence et une analyse moléculaire. Les complications cutanées et extracutanées se rencontrent surtout dans les formes récessives. Letraitement est symptomatique, mais les thérapies géniques, cellulaires et protéiques sont prometteuses. Les corrélations génotype-phénotype ont montrées que les formes dominantes sont surtout liées à des mutations faux-sens de substitution de la glycine, alors que les formes récessives sont liées à des combinaisons de mutations non-sens, faux-sens et au niveau de sites d'épissage. Nous rapportons une observation d'EBD touchant surtout les extrémités,dont le phénotype peu sévère s'explique par une synthèse résiduelle de collagène VII. N. est hétérozygote composite avec une mutation faux-sens R2791W (exon 113) héritée du père et une mutation sur un site d'épissage c. 6900 +1 G>A (intron 87) sur l'allèle maternel, survenue de novo et responsable d'un saut de l'exon 87 avec synthèse de polypeptides raccourcis de collagène VII. La présence de dystrophies unguéales isolées chez le père révèle une forme a minima d'EB, en faveur d'un transmission dominante de la mutation R2791W. La mutation c. 6900+1 G>A l'est probablement également. La présence de deux mutationsdominantes chez N. fait émettre l'hypothèse d'une forme double dominante d'EBD. Le risque de récurrence lors d'une prochaine grossesse d'un enfant porteur des 2 mutations est négligeable, mais ne peut être exclu compte tenu d'un possible mosaïcisme de la lignée germinale
Document type :
Master thesis
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https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01731882
Contributor : Colette Orange <>
Submitted on : Wednesday, March 14, 2018 - 2:32:35 PM
Last modification on : Friday, October 23, 2020 - 4:49:49 PM
Long-term archiving on: : Tuesday, September 4, 2018 - 7:14:17 AM

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  • HAL Id : hal-01731882, version 1

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Anaïs Marchal. Un cas particulier d'épidermolyse bulleuse dystrophique. Sciences du Vivant [q-bio]. 2011. ⟨hal-01731882⟩

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