La dystrophie myotonique : fréquence et corrélation des troubles cliniques et biologiques d'une cohorte de 70 patients - Université de Lorraine Access content directly
Master Thesis Year : 2010

Frequency and correlation of c1inical and biological disorders in 70 patients

La dystrophie myotonique : fréquence et corrélation des troubles cliniques et biologiques d'une cohorte de 70 patients

Abstract

Myotonic dystrophy, caused by presence of an amplification of CTG triplets located on the long arm of chromosome 19, is the most common hereditary muscle diseases. Prevalence is 1 in 20,000, with has many clinical and biological symptoms.The objective of this study was to investigate the frequency of clinical and biological signs, then look for the presence or absence of correlations between them to guide patient monitoring.A prospective study was used to record clinical and biological values.70 cases were studied. 4 clinical and biological criteria have a prevalence exceeding50%. The study shows no gender difference in prevalence of symptoms. No correlation was found for the number of triplets CTG, and any link between the clinical, biology and the number of CTG triplets.
La dystrophie myotonique est la plus fréquente des maladies musculaires héréditaires. Sa prévalence est de 1 sur 20.000. Elle est due à la présence d'une amplification de triplets CTG situés sur le bras long du chromosome 19. Elle présente de nombreux symptômes cliniques et biologiques d'expression variable selon les individus. L'objectif de cette étude était de rechercher la fréquence des signes cliniques et biologiques, puis de rechercher la présence ou l'absence de corrélations entre eux afin d'orienté le suivi des patients. Une enquête prospective sur dossier à été utilisée afin de relever les valeurs biologiques et les résultats cliniques de ses patients. 70 dossiers ont été étudiés. 4 critères cliniques et biologiques ont une prévalence supérieure à 50%. L'étude du sexe ne montre aucune différence dans la prévalence des symptômes. Aucune corrélation n'a été retrouvée par rapport au nombre de triplets. Il n'apparaît pas de lien entre la clinique, la biologie, le nombre de triplets CTG. Un suivi global semble donc nécessaire pour le suivi des patients, sans possibilité d'être orienter ni de prédire l'évolution.
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Dates and versions

hal-01732079 , version 1 (14-03-2018)

Identifiers

  • HAL Id : hal-01732079 , version 1

Cite

Arnaud Marchal. La dystrophie myotonique : fréquence et corrélation des troubles cliniques et biologiques d'une cohorte de 70 patients. Sciences du Vivant [q-bio]. 2010. ⟨hal-01732079⟩
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