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Master thesis

Syndrome de Noonan et apparentés : Etude clinique et moléculaire de 51 enfants et adultes pris en charge au centre de référence "anomalies de développement" de Nancy

Résumé : Nous avons réalisé l'étude clinique détaillée de 51 patients, âgés de 1 à 57 ans, suivis dans l'Unité de Génétique Clinique du CHU de Nancy pour un syndrome de Noonan ou apparenté, chez lesquels une anomalie moléculaire dans un des gènes de la voie des RAS/MAPK a été mise en évidence. Une évaluation du profil psychologique et de l'insertion sociale et professionnelle de 13 patients adultes (âgés de plus de 18 ans) a été plus spécifiquement réalisée. Les différentes données ont été étudiées dans le cadre d'une analyse phénotype-génotype en fonction du gène muté. Les résultats psycho-cognitifs concernant la série adulte retrouvent une efficience intellectuelle moyenne normale basse, une qualité de vie satisfaisante chez nos patients, un niveau d'adaptation sociale comparable à celui des populations de référence et l'absence de profil de personnalité pathologique.
Document type :
Master thesis
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https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01732425
Contributor : Colette Orange <>
Submitted on : Wednesday, March 14, 2018 - 3:00:30 PM
Last modification on : Friday, October 23, 2020 - 4:50:03 PM
Long-term archiving on: : Tuesday, September 4, 2018 - 11:23:54 AM

File

SCDMED_T_2009_PIARD_JULIETTE.p...
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Identifiers

  • HAL Id : hal-01732425, version 1

Citation

Juliette Piard. Syndrome de Noonan et apparentés : Etude clinique et moléculaire de 51 enfants et adultes pris en charge au centre de référence "anomalies de développement" de Nancy. Sciences du Vivant [q-bio]. 2009. ⟨hal-01732425⟩

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