Syndrome de Noonan et apparentés : Etude clinique et moléculaire de 51 enfants et adultes pris en charge au centre de référence "anomalies de développement" de Nancy - Université de Lorraine Access content directly
Master Thesis Year : 2009

Noonan Syndrome and related disorders : Clinical and Molecular study of 51 children and adults by the Nancy-University Genetic center

Syndrome de Noonan et apparentés : Etude clinique et moléculaire de 51 enfants et adultes pris en charge au centre de référence "anomalies de développement" de Nancy

Abstract

Nous avons réalisé l'étude clinique détaillée de 51 patients, âgés de 1 à 57 ans, suivis dans l'Unité de Génétique Clinique du CHU de Nancy pour un syndrome de Noonan ou apparenté, chez lesquels une anomalie moléculaire dans un des gènes de la voie des RAS/MAPK a été mise en évidence. Une évaluation du profil psychologique et de l'insertion sociale et professionnelle de 13 patients adultes (âgés de plus de 18 ans) a été plus spécifiquement réalisée. Les différentes données ont été étudiées dans le cadre d'une analyse phénotype-génotype en fonction du gène muté. Les résultats psycho-cognitifs concernant la série adulte retrouvent une efficience intellectuelle moyenne normale basse, une qualité de vie satisfaisante chez nos patients, un niveau d'adaptation sociale comparable à celui des populations de référence et l'absence de profil de personnalité pathologique.
Fichier principal
Vignette du fichier
SCDMED_T_2009_PIARD_JULIETTE.pdf (4.83 Mo) Télécharger le fichier
Origin : Files produced by the author(s)

Dates and versions

hal-01732425 , version 1 (14-03-2018)

Identifiers

  • HAL Id : hal-01732425 , version 1

Cite

Juliette Piard. Syndrome de Noonan et apparentés : Etude clinique et moléculaire de 51 enfants et adultes pris en charge au centre de référence "anomalies de développement" de Nancy. Sciences du Vivant [q-bio]. 2009. ⟨hal-01732425⟩
126 View
5325 Download

Share

Gmail Facebook X LinkedIn More