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Master thesis

Identification du partenaire de RUNX1 dans une leucémie aiguë myéloïde avec translocation t(8;21)(q22;q22) atypique n’impliquant pas le gène RUNX1T1 par utilisation de techniques cytogénétiques et de biologie moléculaire de Q-­PCR, 3’RACE PCR et de séquençage

Résumé : Les leucémies aiguës myéloïdes (LAM) sont des maladies rares dont l’incidence augmente. Ces hémopathies ont bénéficié des progrès des sciences et des techniques. La cytogénétique conventionnelle et la biologie moléculaire ont permis d’améliorer les connaissances de la leucémogénèse et de stratifier les LAM en groupes de risque. La cytogénétique est le facteur pronostic le plus fort. RUNX1, essentiel à l’hématopoïèse, est l’un des gènes le plus remanié dans les LAM. Les réarrangements impliquent, entre autres, des translocations et des mutations qui amènent à des mécanismes divers d’activation (effet dominant négatif, haploinsuffisance). Plus, récemment, des études ont attribué un rôle important aux long ARNs non codant (lncARN) notamment dans la régulation épigénétique. L’implication des lncARN dans l’hématopoïèse semble non négligeable.Notre intérêt s’est porté sur un cas de LAM0, thérapie induite, présentant une translocation atypique t(8;21)(q22;q22) n’impliquant pas le gène RUNX1T1. Notre objectif a été d’identifier le gène partenaire de RUNX1 dans ce réarrangement.Pour cela nous avons utilisé différentes techniques de cytogénétique conventionnelle et de biologie moléculaire. L’amplification rapide par l’extrémité 3’ (3’RACE PCR) suivie d’une réaction de séquençage nous a permis d’identifier le partenaire inconnu.Nous avons mis en évidence un transcrit de fusion RUNX1-­?RP11-­?731N10.1.RP11-­?731N10.1 est un lncARN peu connu qui ne code pas pour une protéine. Il n’y a donc pas de protéine chimérique fonctionnelle issue de cette translocation t(8;21)(q22;q22).L’implication d’un lncARN ouvre un champ de réflexions sur de nouveaux mécanismes d’activation de RUNX1 (de la régulation épigénétique à la traduction) et son rôle dans la leucémogénèse
Document type :
Master thesis
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https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01732697
Contributor : Colette Orange <>
Submitted on : Wednesday, March 14, 2018 - 3:14:25 PM
Last modification on : Friday, May 1, 2020 - 3:37:42 PM
Long-term archiving on: : Tuesday, September 4, 2018 - 3:13:02 PM

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  • HAL Id : hal-01732697, version 1

Citation

Lucille Altounian. Identification du partenaire de RUNX1 dans une leucémie aiguë myéloïde avec translocation t(8;21)(q22;q22) atypique n’impliquant pas le gène RUNX1T1 par utilisation de techniques cytogénétiques et de biologie moléculaire de Q-­PCR, 3’RACE PCR et de séquençage. Sciences du Vivant [q-bio]. 2014. ⟨hal-01732697⟩

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