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Master thesis

Diagnostic anténatal de la polykystose autosomique dominante: à propos de 19 observations

Résumé : L'auteur a analysé rétrospectivement 19 observations de foetus pouf lesquels lediagnostic de polykystose autosomique dominante (PKAD), a été évoqué enanténatal puis affirmé après la naissance pour un certains nombre d' entre eux.Ces enfants sont issus de la cohorte répertoriée dans le fichier informatique dela maternité régionale de Nancy.La thèse comprend en première partie un rappel détaillé de l'embryogénèse,des conditions de réalisation de l'échographie anténatale, et des différentesétiologies des maladies kystiques rénales. Une deuxième partie est consacrée à la PKAD.L'originalité de ce travail repose sur le nombre important de cas de PKAD dontle diagnostic a pu être évoqué in-utéro et affirmé pour un certain nombred'observations. Cette étude met à jour les difficultés diagnostiques chez lefoetus et montre que, malgré des critères d'inclusion précis, certainesobservations, même si elles restent incomplètes, sont très évocatrices dePKAD. Le dépistage précoce d'une maladie à révélation clinique tardive soulève denombreux problèmes.éthiques et de prise en charge, en particulier il estimpossible de prévoir l'évolution de la fonction rénale à long terme.
Document type :
Master thesis
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https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01732731
Contributor : Colette Orange <>
Submitted on : Wednesday, March 14, 2018 - 3:16:11 PM
Last modification on : Friday, October 23, 2020 - 4:49:57 PM
Long-term archiving on: : Tuesday, September 4, 2018 - 3:08:02 PM

File

SCDMED_T_2003_LEFEBVRE_POLET.p...
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Identifiers

  • HAL Id : hal-01732731, version 1

Citation

Karine Lefebre Polet. Diagnostic anténatal de la polykystose autosomique dominante: à propos de 19 observations. Sciences du Vivant [q-bio]. 2003. ⟨hal-01732731⟩

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