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Master thesis

Dépistage de l'hémochromatose génétique de type I en médecine générale ambulatoire : à propos de deux études pilotes réalisées en Moselle-Est avec recherche des mutations en cas d'élévation de la ferritinémie et du coefficient de saturation de la transferrine

Résumé : Première maladie héréditaire par sa fréquence, l'Hémochromatose est un véritable enjeu de Santé Publique. De diagnostic souvent tardif, au stade de graves complications, aucun dépistage de masse n'est envisagé pour le moment. Ce travail relate une étude pilote, réalisée en Moselle Est, au sein d'un cabinet de médecine générale. Le dépistage, basé sur le CS-Tf et la ferritinémie, s'est déroulé en 2 étapes : d'abord chez des malades chroniques (étude 1 : 108 patients) puis chez des consultants tout venant (étude 2 : 510 patients). Au cours de l'étude 1 : 29 patients avaient un CS-Tf >45%. Des mutations HFE étaient mises en évidence dans 9/26 cas, un seul patient présentait une hémochromatose C282Y+/+, associée à une surcharge en fer et à une consommation chronique d'alcool. 6 des 8 autres patients avec d'autres mutations avaient une surcharge en fer attestée par une élévation de la ferritinémie et, parmi eux, 5 avaient une consommation chronique d'alcool et le dernier une hépatosidérose dysmétabolique. Au cours de l'étude 2 : 29 patients présentaient un CS-Tf>45%. Seuls 2/29 avaient en plus une hyperferritinémie. Aucun cas d'hémochromatose C282Y+/+ n'a été mis en évidence. D'autres mutations HFE ont été trouvées dans 8/29 cas, dont 2 cas associées à une hyperferritinémie. 6/7 femmes présentant une mutation HFE non C282Y+/+ n'avaient pas d'hyperferritinémie. La femme présentant une hyperferritinémie associée à la mutation H63D+/- avait une dépendance alcoolique. En conclusion, la recherche d'une mutation de la protéine HFE en cas de CS-Tf anormal nous paraît logique, la ferritinémie apparaissant comme peu contributive chez la femme et ayant de nombreux diagnostics différentiels. Par ailleurs, la découverte de mutations du gène HFE chez des malades chroniques avec un CS-Tf élevé est fréquente, mais la mutation C282Y+/+ est rarement mise en évidence. Le nombre de mutation chez les patients ayant un CS-Tf élevé est sensiblement identique dans les 2 sexes. Les autres mutations de la protéine HFE apparaissent comme un facteur de risque supplémentaire de surcharge en fer en présence de cofacteurs comme l'alcool.
Document type :
Master thesis
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https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01732959
Contributor : Colette Orange <>
Submitted on : Wednesday, March 14, 2018 - 3:27:49 PM
Last modification on : Friday, October 23, 2020 - 4:50:01 PM
Long-term archiving on: : Tuesday, September 4, 2018 - 8:00:42 PM

File

SCDMED_T_2008_BOUTHEMY_KLEIN_V...
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  • HAL Id : hal-01732959, version 1

Citation

Virginie Bouthemy-Klein. Dépistage de l'hémochromatose génétique de type I en médecine générale ambulatoire : à propos de deux études pilotes réalisées en Moselle-Est avec recherche des mutations en cas d'élévation de la ferritinémie et du coefficient de saturation de la transferrine. Sciences du Vivant [q-bio]. 2008. ⟨hal-01732959⟩

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