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Master thesis

La chorée-acanthocytose: à propos d'un cas observé à l'île de la Réunion

Résumé : La chorée-acanthocytose est une affection neurodégénérative rare, d'évolution progressive, apparaissant chez le jeune adulte, de transmission le plus souvent autosomique récessive. Le gène responsable est sur le chromosome 9q21-q22, et code pour une protéine aux fonctions non encore élucidées, la " Choréine ". Les signes cliniques comprennent un syndrome choréique et dystonique, des dyskinésies bucco faciales et des mutilations bucco linguales, une neuropathie périphérique, des crises d'épilepsie, une démence de type sous-cortico-frontale, parfois un syndrome akineto-hypertonique. L'acanthocytose peut exceptionnellement manquer, et semble due à une anomalie des protéines transmembranaires. Le bilan lipidique est normal. L'imagerie retrouve une atrophie des noyaux caudés. Il existe une perte neuronale du noyau caudé, des cornes antérieures, une atteinte neurogène au niveau des biopsies musculaires, une axonopathie à point de départ distal sur les biopsies nerveuses. Nous rapportons l'observation d'un cas à l'île de la Réunion, suivie d'une revue de la littérature concernant la chorée-acanthocytose et ses diagnostics différentiels.
Document type :
Master thesis
Complete list of metadatas

https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01733531
Contributor : Colette Orange <>
Submitted on : Wednesday, March 14, 2018 - 3:55:58 PM
Last modification on : Friday, May 1, 2020 - 3:36:34 PM
Long-term archiving on: : Wednesday, September 5, 2018 - 6:22:30 AM

File

SCDMED_T_2003_CHOPPE_OLIVIER.p...
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  • HAL Id : hal-01733531, version 1

Citation

Olivier Choppe. La chorée-acanthocytose: à propos d'un cas observé à l'île de la Réunion. Sciences du Vivant [q-bio]. 2003. ⟨hal-01733531⟩

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