Chez l'homme, l'éthanol est métabolisé par différents systèmes enzymatiques parmi lesquels le cytochrome P450 (CYP2E1) joue un rôle primordial. Cette enzyme hépatique est capable de métaboliser des composés comme l'acétone formée au cours du diabète ou du jeûne prolongé, des solvants industriels ( benzène), des toxiques ( nitrosamines) et des médicaments ( paracétamol, halothane, isoniazide). La chlorzoxane, substance utilisée en thérapeutique comme décontracturant musculaire, est spécifiquement métabolisée en 6-hydroxychlorzoxane par le CYP2E1 et permet de mesurer l'activité de cette enzyme. L'activité du CYP2E1 est par ailleurs régulée par différents états hormonaux et nutritionnels. Une consommation chronique d'alcool induit le CYP2E1. Il existe des différences de susceptibilité à développerr une cirrhose hépatique consécutive à un abus chronique d'alcool, et le polymorphisme génétique du CYP2E1 pourrait en être la cause. Plusieurs polymorphismes génétiques ont été observés sur le gène du CYP2E1 et de nombreuses études ont été réalisées afin de savoir si les différences de génotype de cette enzyme peuvent expliquer les différences de susceptibilité à l'alcool. Les résultats de ces études se sont avérés contradictoires, et il est difficile d'établir une association entre polymorphisme génétique du CYP2E1 et susceptibilité à l'alcool.