Evaluation du dépistage néonatal de la mucoviscidose 3 ans et demi après sa mise en place en région Lorraine - Université de Lorraine Accéder directement au contenu
Mémoire / Rapport De Stage Année : 2006

Assessment of neonatal screening for cystic fibrosis 3 and an half years after its initial setting up in the Lorraine region

Evaluation du dépistage néonatal de la mucoviscidose 3 ans et demi après sa mise en place en région Lorraine

Résumé

Le dépistage néonatal de la mucoviscidose est instauré en France depuis 2002. Un suivi rigoureux des malades conditionne les bons résultats du dépistage, d'où la création des CRCM. A Nancy, nous avons étudié rétrospectivement la population testée en Lorraine selon l'organigramme national ; les résultats obtenus 3 ans et demi après le début du dépistage concordent avec les résultats nationaux. Parmi les 80742 nouveau-nés testés, 508 avaient une TIR supérieure au seuil fixé et ont nécessité une étude génétique ; parmi ces enfants " suspects ", 83 avaient au moins une mutation retrouvée ; ont été dépistés 27 enfants atteints de mucoviscidose (fréquence de 1/2990), 4 formes frontières de la maladie, et 52 hétérozygotes. Ce dépistage nous confronte cependant à 2 types de problèmes : les faux positifs, avec leurs répercussions psychologiques et les formes frontières, qui posent des problèmes diagnostiques.
Fichier principal
Vignette du fichier
SCDMED_T_2006_CLAVIER_SARAH.pdf (8.31 Mo) Télécharger le fichier
Origine : Fichiers produits par l'(les) auteur(s)

Dates et versions

hal-01733997 , version 1 (14-03-2018)

Identifiants

  • HAL Id : hal-01733997 , version 1

Citer

Sarah Clavier. Evaluation du dépistage néonatal de la mucoviscidose 3 ans et demi après sa mise en place en région Lorraine. Sciences du Vivant [q-bio]. 2006. ⟨hal-01733997⟩
21 Consultations
877 Téléchargements

Partager

Gmail Facebook X LinkedIn More