Le dépistage néonatal de la mucoviscidose est instauré en France depuis 2002. Un suivi rigoureux des malades conditionne les bons résultats du dépistage, d'où la création des CRCM. A Nancy, nous avons étudié rétrospectivement la population testée en Lorraine selon l'organigramme national ; les résultats obtenus 3 ans et demi après le début du dépistage concordent avec les résultats nationaux. Parmi les 80742 nouveau-nés testés, 508 avaient une TIR supérieure au seuil fixé et ont nécessité une étude génétique ; parmi ces enfants " suspects ", 83 avaient au moins une mutation retrouvée ; ont été dépistés 27 enfants atteints de mucoviscidose (fréquence de 1/2990), 4 formes frontières de la maladie, et 52 hétérozygotes. Ce dépistage nous confronte cependant à 2 types de problèmes : les faux positifs, avec leurs répercussions psychologiques et les formes frontières, qui posent des problèmes diagnostiques.