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Master thesis

Evaluation du dépistage néonatal de la mucoviscidose 3 ans et demi après sa mise en place en région Lorraine

Résumé : Le dépistage néonatal de la mucoviscidose est instauré en France depuis 2002. Un suivi rigoureux des malades conditionne les bons résultats du dépistage, d'où la création des CRCM. A Nancy, nous avons étudié rétrospectivement la population testée en Lorraine selon l'organigramme national ; les résultats obtenus 3 ans et demi après le début du dépistage concordent avec les résultats nationaux. Parmi les 80742 nouveau-nés testés, 508 avaient une TIR supérieure au seuil fixé et ont nécessité une étude génétique ; parmi ces enfants " suspects ", 83 avaient au moins une mutation retrouvée ; ont été dépistés 27 enfants atteints de mucoviscidose (fréquence de 1/2990), 4 formes frontières de la maladie, et 52 hétérozygotes. Ce dépistage nous confronte cependant à 2 types de problèmes : les faux positifs, avec leurs répercussions psychologiques et les formes frontières, qui posent des problèmes diagnostiques.
Document type :
Master thesis
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https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01733997
Contributor : Colette Orange <>
Submitted on : Wednesday, March 14, 2018 - 4:19:09 PM
Last modification on : Friday, May 1, 2020 - 3:36:34 PM
Long-term archiving on: : Wednesday, September 5, 2018 - 11:01:30 AM

File

SCDMED_T_2006_CLAVIER_SARAH.pd...
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  • HAL Id : hal-01733997, version 1

Citation

Sarah Clavier. Evaluation du dépistage néonatal de la mucoviscidose 3 ans et demi après sa mise en place en région Lorraine. Sciences du Vivant [q-bio]. 2006. ⟨hal-01733997⟩

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