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Master thesis

Les lipodystrophies : à propos d'un cas de syndrome de Berardinelli-Seip

Résumé : Une observation concernant un enfant atteint de lipoatrophie congénitale généralisée ou syndrome de Berardinelli-Seip est rapportée ici, permettant de développer les différents diagnostics à évoquer devant de tel tableau clinique au cours desquels la lipodystrophie peut être soit globale, soit partielle. La description de ces pathologies a parallèlement permis de revenir sur la physiologie du tissu adipeux et ces différents rôles : le stockage des acides gras, la redistribution des acides gras aux tissus, la thermogénèse et une nouvelle fonction, endocrine, reconnue depuis la découverte de la leptine en 1994. Les anomalies de répartition du tissu adipeux peuvent être génétiquement déterminées, c'est le cas du syndrome de Berardinelli-Seip, ou secondaire à une autre étiologie et ainsi non génétiquement déterminée. Pour chacun des syndromes décrits ici, une approche étiologique est réalisée mentionnant notamment les dernières découvertes en génétique et biologie moléculaire. L'approche thérapeutique des lipodystrophies et en particulier du syndrome de Berardinelli-Seip reste aujourd'hui complexe. Ce travail reprend les différents axes thérapeutiques proposés et en particulier l'intérêt potentiel de la leptine chez des sujets lipodystrophiques, déficients en leptine. Aucune de ces thérapeutiques n'a, pour le moment, prouvé une réelle efficacité.
Document type :
Master thesis
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https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01734244
Contributor : Colette Orange <>
Submitted on : Wednesday, March 14, 2018 - 4:30:22 PM
Last modification on : Friday, May 1, 2020 - 3:36:49 PM
Long-term archiving on: : Wednesday, September 5, 2018 - 12:29:53 PM

File

SCDMED_T_2005_ROUILLON_GRECO_M...
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Identifiers

  • HAL Id : hal-01734244, version 1

Citation

Magali Greco. Les lipodystrophies : à propos d'un cas de syndrome de Berardinelli-Seip. Sciences du Vivant [q-bio]. 2005. ⟨hal-01734244⟩

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