L'utilisation d'une plateforme de séquençage à haut débit dans l'étude des gènes BRCA1 et BRCA2 - Université de Lorraine Access content directly
Master Thesis Year : 2013

BRCA1 and BRCA2 analysis by using next-generation sequencing platforms

L'utilisation d'une plateforme de séquençage à haut débit dans l'étude des gènes BRCA1 et BRCA2

Abstract

Le travail de thèse proposé a pour sujet l'utilisation d'une plateforme de séquençage à haut-débit dans l'étude des gènes BRCA1 et BRCA2. Ce projet a été réalisé en collaboration avec le laboratoire de Génétique de l'Institut Curie de Paris. La première partie d'introduction présente l'intérêt de l'étude des gènes BRCA1 et BRCA2 dans les prédispositions génétiques aux cancers du sein et de l'ovaire. Elle rappelle également les différents mécanismes de mutationnels (incluant l'impact sur l'épissage) et lesprincipes généraux du séquençage à haut-débit. La seconde partie concerne le champ d'application de la technique de séquençage à haut-débit par le séquenceur Personal Genome Machine ® (PGM) dans le cadre de la prise en charge diagnostique desprédispositions génétiques aux cancers du sein (et de l'ovaire). Elle présente le protocole de cette technique utilisé ainsi que les difficultés d'analyse et de traitements des données rencontrées dans le cadre d'une utilisation diagnostique. La troisième partie concerne l'utilisation du PGM au sein d'un projet de recherche visant à utiliser lapuissance des outils de séquençage à haut-débit afin d'évaluer l'impact des variants d'épissage pour les gènes BRCA1 et BRCA2. Une approche par séquençage des produits de RT-PCR obtenus pour plusieurs patients porteurs de mutation affectant l?épissage a permis d'obtenir plusieurs données intéressantes et prometteuses. L'analyse bio-informatique des résultats reste cependant très délicate et laisse présager la nécessité de tester d'autres approches expérimentales afin d'affiner l'utilisation de cette technique dans l'évaluation de l'impact des variants d'épissage.Les plateformes de séquençage à haut-débit sont en réalité des plateformes de biologie moléculaire aux multiples champs d'application. L'intérêt de ce sujet de thèse réside donc dans la description d'une approche maitrisée du séquençage à haut-débit (diagnostic BRCA1 et BRCA2) et le développement d'une activité de transfert (impact des variants d'épissage)
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Dates and versions

hal-01734309 , version 1 (14-03-2018)

Identifiers

  • HAL Id : hal-01734309 , version 1

Cite

Agnès Collet. L'utilisation d'une plateforme de séquençage à haut débit dans l'étude des gènes BRCA1 et BRCA2. Sciences du Vivant [q-bio]. 2013. ⟨hal-01734309⟩
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