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Master thesis

Syndrome de délétion 22q11 : analyse du "parcours patient" avant le diagnostic génétique dans le cadre de l'expérience du service de génétique clinique du CHRU de Nancy

Résumé : Introduction : Le syndrome microdélétionnel 22q11.2 (SMD22q11) est le microremaniement chromosomique le plus fréquent. 15 000 personnes en seraient porteuses en France, plus de la moitié l’ignorant. L’objectif de l’étude était d’analyser le parcours de santé des patients porteurs d’un SMD22q11 avant leur diagnostic génétique. Matériel et méthodes : Etude rétrospective, monocentrique, concernant les patients porteurs d’un SMD22q11 diagnostiqués par le laboratoire de génétique du CHRU de Nancy entre janvier 2000 et décembre 2015. Seuls les éléments précédant le diagnostic génétique étaient recueillis. Résultats : 32 patients ont été inclus. L’âge moyen au diagnostic était de 9 ans et 2 mois (médiane à 2 ans et 11 mois). Une anomalie anténatale était signalée pour 15 grossesses. Les signes néonataux majeurs étaient les difficultés alimentaires et les malformations (n=20), principalement cardiaques (n=16). Les cardiopathies cono-troncales prédominaient (n=6). L’âge moyen au diagnostic en cas de malformation était de 3 ans et 3 mois. Avant 3 ans, le retard de langage concernait 9 enfants. Après 3 ans, la rhinolalie prédominait (n=11). Les difficultés scolaires étaient quasiment constantes. Le diagnostic a été posé pour 4 des 7 adultes suite au diagnostic pour leur enfant. Les troubles relationnels touchaient 8 patients. Le spécialiste évoquant le plus souvent le diagnostic était le cardiopédiatre (n=9). Certains spécialistes médicaux et paramédicaux fréquemment consultés ne sont pas sensibilisés à la reconnaissance de ce syndrome. Conclusion : L’hétérogénéité clinique du SMD22q11 nécessite une formation des professionnels de santé à la reconnaissance précoce des signes cliniques devant orienter vers le généticien.
Document type :
Master thesis
Complete list of metadatas

https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01931920
Contributor : Colette Orange <>
Submitted on : Friday, November 23, 2018 - 8:32:41 AM
Last modification on : Friday, October 23, 2020 - 4:50:32 PM

File

BUMED_T_2016_INGRAO_TARA.pdf
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Identifiers

  • HAL Id : hal-01931920, version 1

Citation

Tara Ingrao. Syndrome de délétion 22q11 : analyse du "parcours patient" avant le diagnostic génétique dans le cadre de l'expérience du service de génétique clinique du CHRU de Nancy. Sciences du Vivant [q-bio]. 2016. ⟨hal-01931920⟩

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