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Master thesis

Trisomie 21 : perspectives actuelles de recherche de traitements

Résumé : La trisomie 21 est définie par la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire, en totalité ou en partie, occasionnant des manifestations cliniques variables. Cette aneuploïdie peut résulter d’une translocation ou plus fréquemment d’une non-disjonction, le plus souvent d’origine méiotique maternelle, associée au facteur de risque de l’âge maternel, mais parfois aussi d’origine méiotique paternelle ou postzygotique mitotique. La surexpression des gènes tripliqués et leur interaction entre eux et avec d’autres gènes ont des répercussions multiples sur le phénotype. Certains gènes tripliqués dont DYRK1A, APP et RCAN1 ont un rôle prépondérant dans la maladie d’Alzheimer précoce. L’inactivation de certains de ces gènes représente un challenge thérapeutique. L’inhibition de produits géniques par des petites molécules telles que l’épigallocatéchine-3-gallate qui inhibe la kinase DYRK1A est également porteuse d’espoir. Diverses études cliniques ont permis d’estimer l’intérêt potentiel de différents médicaments et molécules innovantes pour les personnes porteuses de ce syndrome. À la condition qu’ils soient très spécifiques aux cibles pharmacologiques dont la perturbation est à corriger, et de ne pas augmenter la probabilité de survenue d’effets secondaires, ces traitements potentiels pourraient à long terme venir compléter les initiatives d’inclusion sociale et les méthodes de stimulation cognitive visant à faciliter la vie des personnes atteintes de trisomie 21.
Document type :
Master thesis
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https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01932163
Contributor : Colette Orange <>
Submitted on : Friday, November 23, 2018 - 8:41:45 AM
Last modification on : Friday, October 23, 2020 - 4:50:39 PM

File

BUPHA_T_2017_ABOUDAFIR_EMILIA....
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Identifiers

  • HAL Id : hal-01932163, version 1

Citation

Emilia Aboudafir. Trisomie 21 : perspectives actuelles de recherche de traitements. Sciences pharmaceutiques. 2017. ⟨hal-01932163⟩

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