Les insuffisances surrénaliennes congénitales : dépistage prénatal, diagnostic, clinique, traitements substitutifs, éducation thérapeutique du patient et de son entourage - Université de Lorraine Access content directly
Master Thesis Year : 2018

Congenital adrenal insufficiencies : prenatal screening, diagnosis, clinic, substitutive treatments, therapeutic education of the patient and his entourage

Les insuffisances surrénaliennes congénitales : dépistage prénatal, diagnostic, clinique, traitements substitutifs, éducation thérapeutique du patient et de son entourage

Abstract

Les insuffisances surrénaliennes primaires sont des maladies rares, résultant d'un dysfonctionnement des glandes surrénales, plus particulièrement de la corticosurrénale. Cette dernière n'est plus capable de produire le cortisol et l'aldostérone, hormones indispensables à la vie. Elles sont regroupées sous le nom de « maladies d'Addison ». On peut distinguer deux grands types : les formes acquises, qui sont dues principalement à une destruction auto-immune des surrénales, et les formes congénitales, comme l'hyperplasie ou l'hypoplasie des surrénales, qui sont la conséquence de la mutation d'un gène. (ex : DAX). Toutes ces pathologies nécessitent un traitement substitutif, quotidien, à vie, afin de pallier au déficit hormonal, à base d'hydrocortisone et, dans certains cas, de fludrocortisone. Une surveillance régulière par un pédiatre ou un endocrinologue est instaurée, à raison d'une consultation tous les 4 à 6 mois, afin de vérifier notamment les paramètres biologiques du patient (natrémie, kaliémie, cortisolémie,….) et modifier les posologies si besoin. Le patient ou, à défaut sa famille, doivent suivre certaines recommandations : Ne jamais interrompre le traitement. Porter en permanence une carte d'Addisonien, qui retranscrit toutes les informations relatives à la pathologie : dénomination, traitements, posologies, coordonnées du médecin assurant le suivi, personnes à contacter en cas de malaise. Savoir adapter les doses dans certaines situations (stress, intervention, chaleur, fièvre, infections, traitements associés,….), pour éviter une décompensation aiguë. L'insuffisance surrénale aiguë, qui résulte d'une carence brutale en hormones, engage le pronostic vital à court terme du patient. Elle nécessite un transfert en milieu hospitalier, une réhydratation et un traitement d'urgence à base d'hydrocortisone par voie IV.
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Dates and versions

hal-03297581 , version 1 (23-07-2021)

Identifiers

  • HAL Id : hal-03297581 , version 1

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Cite

Nicolas Winter. Les insuffisances surrénaliennes congénitales : dépistage prénatal, diagnostic, clinique, traitements substitutifs, éducation thérapeutique du patient et de son entourage. Sciences pharmaceutiques. 2018. ⟨hal-03297581⟩
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