INTRODUCTION : Le syndrome H est une maladie génétique rare autosomique récessive due à des mutations du gène SLC29A3 et décrite pour la première fois en 2008 par Moho-Pessach et coll. Ce syndrome entre dans le cadre des histiocytoses apparenté à la maladie de Rosai Dorfman. Nous rapportons le premier cas français autochtone de syndrome H dont le diagnostic fut établi après de longues années. OBSERVATION : Une femme de 52ans avait depuis l'âge de 15 ans des plaques hyperpigmentées sclérodermiformes et pileuses en leur centre localisées symétriquement sur ses membres inférieurs en épargnant les genoux avec une extension récente sur le sein droit la région dorso-lombaire droite ainsi que sur le bras droit. Elle avait des caries dentaires, une kératodermie palmo-plantaire discrète, des cheveux fins, une discrète hépatosplénomégalie et mesurait 1,55m. Elle présentait d'importantes déformations articulaires secondaires à une polyarthrite précoce à l'âge de 1an et une hypoacousie de perception d'aggravation progressive. L'analyse histologique d'une biopsie cutanée montrait une fibrose du derme avec infiltrats lymphoplasmocytaires périvasculaires avec marquage CD68+ positif en faveur de la présence d'histiocytes. L'association de ces lésions cutanées, articulaires ainsi que de la surdité de perception faisait suspecter le syndrome H confirmé par l'analyse moléculaire du gène SLC29A3. Secondairement la patiente présentait un épisode inflammatoire de résolution spontanée et des granulomes de la columelle. DISCUSSION : C'est l'atteinte cutanée spécifique associée à une atteinte articulaire, une surdité et un aspect histologique caractéristique qui nous a permis d'évoquer cette génodermatose et de guider ainsi l'analyse moléculaire. Les caries dentaires, les cheveux fins ou encore la kératodermie palmo-plantaire n'ont pas encore été décrits dans la littérature. Notre observation souligne le délai long de ce diagnostic et l'importance de la reconnaissance de ces lésions cutanées précocement pour guider la recherche génétique et permettre le suivi. CONCLUSION : L'atteinte cutanée spécifique associée à d'éventuelles atteintes systémiques doit faire évoquer cette pathologie génétique pour ainsi guider l'analyse moléculaire. Ainsi cette observation souligne le rôle du dermatologue dans le dépistage de cette maladie génétique. Il n'existe à l'heure actuel pas de traitement spécifique, la meilleure compréhension de sa physiopathologie pourrait permettre de développer des thérapeutiques plus ciblés et ainsi plus efficace.