La prise en charge de des femmes atteintes de maladies héréditaires du métabolisme à régime nécessite souvent un encadrement spécifique durant la grossesse, l’accouchement et le post-partum de ces patientes. Il n’existe actuellement aucune recommandation internationale pour la prise en charge spécifique des femmes atteintes de maladies héréditaires du métabolisme sous régime hypoprotidique et à risque de décompensation (hors PCU et HCY). Nous avons donc réalisé, dans un premier temps, l’état des lieux de la littérature sur les recommandations concernant les problématiques de fécondité, d’encadrement de la grossesse et du post-partum des femmes atteintes de MHM à régime telles que la PCU, la GALT, l’AKU, la LEU, l’HCY, l’AMM, l’IVA et le déficit en OTC. Puis dans un second temps, nous avons analysé une série de 23 grossesses chez 11 femmes et nous avons suggéré des protocoles de prise en charge spécialisés pour chaque pathologie. La PCU reste la pathologie la plus décrite et aussi celle pour laquelle il existe le plus de recommandations. En cas de PCU, l’équilibre métabolique préconceptionnel protège contre le « maternal PKU syndrome ». Les grossesses chez nos patientes atteintes d’AKU, de GALT et d’IVA se sont déroulées sans complications. Pour la plupart des patientes, le suivi en médecine obstétricale suivait celui de la population générale. L’élargissement du régime protéique a été adapté à l’avancée du terme et à la tolérance métabolique de la patiente. Ces apports peuvent, dans le cas des régimes les plus stricts, rejoindre les recommandations des femmes enceintes de la population générale. Les médicaments utilisés n’ont eu apparemment aucune toxicité sur les enfants. Il est recommandé dans le cadre des pathologies à décompensation d’encadrer les accouchements programmés et spontanés, par un protocole pour limiter le jeûne et le catabolisme protéique. L’allaitement est autorisé chez toutes ces femmes. Dans notre série de cas, l’application d’un protocole spécialisé, basé sur les recommandations de prise en charge préventive, thérapeutique et curative des situations à risques de décompensation, a permis une bonne gestion de ces situations.