L’albinisme est une maladie génétique regroupant un ensemble d’affections héréditaires liées à un défaut de synthèse de la mélanine, pouvant aller jusqu’à l’absence totale de pigment mélanique dans les téguments et l’iris, malgré un nombre et une structure normale de mélanocytes. L’albinisme oculo-cutané est une affection héréditaire dont le mode de transmission est autosomique récessif, sauf pour une forme rare d’albinisme oculaire liée au chromosome X. À ce jour, elle regroupe un ensemble de maladies résultant de mutations dans au moins 21 gènes caractérisées par une hypopigmentation cutanéophanérienne et une atteinte ophtalmologique. Il peut plus rarement être associé à des anomalies hématoimmunologiques, pulmonaires, digestives et neurologiques. Il est essentiel de retrouver les trois dimensions du parcours de soin du patient atteint d’albinisme : le diagnostic, la prise en charge et le suivi de cette maladie. Un diagnostic précoce d’un patient atteint d’albinisme est très important pour gérer les atteintes oculaires et maximiser le potentiel visuel, mais également pour optimiser le bien-être général, l'éducation, l'estime de soi et le développement cognitif. Il repose principalement sur l’examen clinique, électrophysiologique et sur l’imagerie. La prise en charge est centrée sur des soins ophtalmologiques appropriés et sur la surveillance cutanée pour détecter et prévenir les dommages causés par l’exposition au soleil.