Le trouble du spectre autistique est l'un des troubles les plus courants du développement neural. Le trouble du spectre autistique est un terme utilisé pour décrire un groupe de symptômes comprenant des déficiences apparaissant précocement dans les interactions sociales et la communication, ainsi que des comportements restrictifs et répétitifs. Il s'agit d'une maladie complexe et hautement héréditaire. Plusieurs études ont mis en évidence le rôle des mutations de molécules d'adhésion neuronales dans l'étiologie du trouble du spectre autistique. Notamment, les gènes codant les neurexines (NRXN), une famille de molécules d'adhésion neuronales présynaptiques, sont considérés comme des gènes dont les mutations et les délétions augmentent la susceptibilité de développer un trouble du spectre autistique. En particulier, les délétions mono- et bi-alléliques du gène de la neurexine1α (NRXN1α), appartenant à la famille des neurexines, ont été associées à plusieurs troubles du développement neural, dont le trouble du spectre autistique. La molécule d'adhésion présynaptique NRXN1α a été principalement étudiée pour son implication dans l’établissement de la fonction synaptique au cours de la différentiation des neurones lors des étapes tardives du développement neural. Cependant, la NRXN1α semble également jouer un rôle clé au cours des étapes précoces du développement neural, c’est-à-dire avant l’apparition des neurones, notamment en influençant la prolifération et la différentiation des cellules souches neurales. Via la différentiation in vitro de cellules souches pluripotentes induites en cellules souches neurales, un protocole de différentiation in vitro nous a permis d’étudier les effets des délétions mono- et bi-alléliques du gène NRXN1α au cours des étapes précoces du développement neural. Au cours de cette étude, il a été montré que les délétions mono- et bi-alléliques du gène NRXN1α peuvent entraîner des changements dans l'expression de molécules d'adhésion cellulaire et de molécules impliquées dans la différentiation neurale et dans la voie de signalisation Wnt au cours du développement neural précoce. En outre, une nouvelle lignée cellulaire knockout pour le gène NRXN1α a été établie et permettra d'isoler les effets d’une délétion bi-allélique du gène NRXN1α sur le développement neural pour ainsi mieux comprendre son implication dans l’étiologie du trouble du spectre autistique.