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Master thesis

Formes cliniques de la dyskinésie ciliaire primitive des bronches chez l'enfant: à propos de 13 observations

Résumé : Les dyskinésies ciliaires primitives constituent un groupe hétérogène de maladiesgénétiques à transmission autosomique récessive responsables d'anomalies ultrastructurales et fonctionnelles des cils, les rendant immobiles ou dysmobiles. Le transport mucociliaire dans les voies aériennes est donc altéré. Les signes débutent dès la toute petite enfance avec des infections récurrentes des voies aériennes (toux chronique avec bronchorrhée, rhinosinusite ouotite moyenne séreuse chroniques). Le dysfonctionnement ciliaire s'accompagne en général du même dysfonctionnement au niveau des flagelles des spermatozoïdes. Il est responsable chez l'homme d'une stérilité qui peut être un des modes de diagnostic de la dyskinésie ciliaire primitive. La moitié des patients ont un situs inversus et on parle alors de syndrome deKartagener. Le test d'inhalation de saccharine apporte une orientation diagnostique mais nécessite une immobilité de la part du sujet testé. Il est donc réalisable chez l'enfant à partir de l'âge de 10 ans. Un brossage ou une biopsie de la muqueuse ciliaire est nécessaire pour affirmer le diagnostic. Elle doit être réalisée à distance d'un épisode infectieux. Elle permet une analyse de la fonction par une étude de la fréquence des battements ciliaires, et de la structure des cils par une étude en microscopie électronique. Diverses anomalies structuralesont été mises en évidence, la plus fréquente étant l'absence de bras de dynéine. Le pronostic de la maladie est respiratoire. La répétition des épisodes infectieux bronchopulmonaires peut aboutir au développement de bronchectasies avec insuffisance respiratoire chronique. Il n'existe pas de traitement étiologique de la dyskinésie ciliaire primitive. Néanmoins, une prise en charge précoce aide à prévenir le developpement de bronchectasies. Elle associe desmesures d'hygiène et de prophylaxie respiratoire, une kinésithérapie respiratoire quotidienne, une antibiothérapie précoce en cas d'épisodes infectieux, généralement associée à un traitement bronchodilatateur. Cette étude souligne l'importance d'évoquer le diagnostic de dyskinésie ciliaire primitive devant toute dilatation des bronches de l'enfant et notamment devant une forme localisée, après avoir éliminé une mucoviscidose, même si une association a été décrite.
Document type :
Master thesis
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https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01731969
Contributor : Colette Orange <>
Submitted on : Wednesday, March 14, 2018 - 2:37:13 PM
Last modification on : Friday, October 23, 2020 - 4:49:50 PM
Long-term archiving on: : Tuesday, September 4, 2018 - 7:15:54 AM

File

SCDMED_T_2000_MOREAU_LUDOVIC.p...
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Identifiers

  • HAL Id : hal-01731969, version 1

Citation

Ludovic Moreau. Formes cliniques de la dyskinésie ciliaire primitive des bronches chez l'enfant: à propos de 13 observations. Sciences du Vivant [q-bio]. 2000. ⟨hal-01731969⟩

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