L'intolérance au saccharose a été décrite pour la première fois par Weijers et coll. en 1960. Elle est due au Déficit Congénital en Saccharase-Isomaltase (DCSI). A partir d'une observation associant un DCSI et une hypokalicytie familiale avec des crampes musculaires, nous avons voulu savoir si cette association était connue, et s'il existait une association du DCSI avec d'autres pathologies. D'autre part, nous souhaitions étudier l'évolution de la présentation, de la prise en charge et du traitement des patients porteurs de DCSI, depuis la modification du sucrage des préparations pour nourrissons, après le décret du 1-7-1976 en France, et après les recommandations de l'ESPGAN au niveau européen, en 1977. Population et méthode : Il s'agit d'une étude rétrospective multicentrique des observations de DCSI en France depuis 40 ans. Nous avons ainsi recueilli 53 observations de DCSI Nous avons comparé les patients nés avant 1977 et ceux nés à partir de 1977, et nous avons comparés les patients selon leur décennie de naissance. Résultats et discussion : L'âge d'apparition des premiers signes a reculé progressivement de 1 mois en 1960-1970 à 5 mois en 1990-2003, de pair avec l'âge de diversification alimentaire, et probablement à cause de la suppression du saccharose des préparations pour nourrisson. La diarrhée reste prédominante, associée à une hypotrophie dans la moitié des cas. Par contre, le pourcentage de déshydratation a diminué. Le Breath-test remplace progressivement le test de charge en saccharose, mais la biospie intestinale avec étude enzymatique ref.te l'étalon-or du diagnostic de DCSI. Cependant, il ne reste actuellement en France que 2 centres qui réalisent cette étude. L'âge de diagnostic et le délai diagnostique semblent diminuer, sans différence significative. Il ne semble pas exister de pathologies associées au DCSI. Dans le cadre de notre étude, presqu'un quart des patients ont été traités par nutrition entérale à débit constant et nutrition parentérale, et 22% reçoivent un substitut enzymatique. Celui-ci est en génèral arrêté ultérieurement en raison de l'acquisition d"une tolérance pour de petites quantités de saccharose. La croissance se normalise après l'instauration du régime sans saccharose. Conclusion : Il s'agit de la plus grande série de patients porteurs de DCSI en France depuis sa première description. Il est intéressant de voir comment révolution des habitudes alimentaires et des préparations pour nourrisson ont pu influencer l'âge d'apparition des symptômes. Ce déficit est mieux connu grâce aux progrès de la biologie moléculaire. Une nouvelle voie de recherche pourraît être l'étude de l'acquisition de la tolérance chez ces patients porteurs de DCSI, grâce au développement d'une flore saccharolytique