Introduction : La dystrophie myotonique de type 1 (MD1 ou myotonie de Steinert) est la plus fréquente des dystrophies musculaire de l’adulte en Europe. L’atteinte respiratoire est fréquente et conditionne le pronostic de la maladie. Plusieurs études suggèrent une dysfonction de la commande ventilatoire centrale, contribuant à l’hypoventilation alvéolaire, indépendamment de l’atteinte musculaire respiratoire. Le but de notre étude est d’évaluer la relation entre la réponse ventilatoire à l’hypercapnie et la fonction respiratoire dans une population de patients MD1.Matériel et Méthodes : Soixante-neuf patients MD1 ont été inclus de manière prospective entre 2008 et 2013 (âge moyen : 43.5 ans, 43 femmes). Chaque patient a réalisé, au cours d’une même journée, une exploration complète de la fonction respiratoire, incluant des gaz du sang artériels, un spirométrie, une pléthysmographie, une mesure des pressions maximales, ainsi qu’une évaluation de la réponse ventilatoire au CO2, selon la méthode de l’état stable.Résultats : Trente-et-un patients (45%) présentaient un trouble ventilatoire restrictif, 38 (55%) étaient hypoxémiques et 15 (22%) étaient hypercapniques. Le déclin de la capacité pulmonaire totale (CPT) était corrélée à l’hypoxémie (p=0.0008) et à l’hypercapnie (p=0.0013), mais n’était pas liée à la diminution de la réponse ventilatoire à l’hypercapnie (p=0.19). La réponse ventilatoire au CO2 était en moyenne de 0.85 ± 0.67 L/min/mmHg et n’était pas corrélée à l’atteinte des muscles respiratoires. La réponse ventilatoire au CO2 n’était pas différente chez les sujets ayant un trouble ventilatoire restrictif par rapport à ceux sans trouble ventilatoire restrictif (p=0.24).Discussion : La réponse ventilatoire au CO2 chez les patients MD1 est diminuée. Elle apparaît comme étant indépendante de l’atteinte fonctionnelle et musculaire respiratoire, suggérant une cause centrale à la sensibilité réduite à l’hypercapnie. Cette dysfonction centrale du contrôle de la respiration pourrait expliquer les apnées centrales, la somnolence diurne excessive, fréquemment observées dans cette population