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Master thesis

Congenital disorders of glycosylation syndrome de type IA (PMM2-CDG) : étude phénotypique et génétique d'une cohorte française de 29 patients adultes

Résumé : Le CDG syndrome (« Congenital Disorder of Glycosylation ») Ia, ou PMM2-CDG est uneaffection autosomique récessive affectant le métabolisme des glycoprotéines, due à une déficience en phosphomannomutase. Cette maladie rare est bien décrite chez l'enfant, où elle s'exprime sous la forme d'une atteinte multi-systémique sévère débutant le plus souvent en période néonatale, ou sous la forme d'un retard psychomoteur associé à un syndrome cérébelleux. L'évolution de ces formes modérées est mal connue à l'âge adulte. L'objectif de ce travail est de préciser le phénotype et les relations génotype-phénotype d'une cohorte nationale de patients atteints de PMM2-CDG âgés de plus de 15 ans. Parmi les 50 cas répertoriés par le seul laboratoire français réalisant ce diagnostic, 29 patients âgés de 15 à 49 ans ont pu être inclus dans cette analyse rétrospective. Tous les patients sauf un ont présenté les premiers symptômes (hypotonie, strabisme et retard des acquisitions) avant la fin de la première année. L'ataxie cérébelleuse est constante et 25/29 patients ont acquis la marche (autonome ou avec aide). 3 patients l'ont perdu au cours de l'évolution. Au moins 9/29 patients présentent des signes évolutifs de neuropathie des membres inférieurs. Aucun patient n'a présenté d'épisode « stroke-like » à l'âge adulte maisprès d'un quart des patients a présenté une ou plusieurs thromboses veineuses dans l'enfance et à l'âge adulte. 70% ont une scoliose, qui, combinée à une ostéoporose précoce, majorent les troubles moteurs et entraînent une atteinte ventilatoire. Aucun patient n'a été scolarisé en filière générale et la moitié des patients a un travail en milieu protégé. Le suivi médical a été interrompu chez 60% des patients, souvent lors de la transition du milieu pédiatrique au milieu adulte. Devant l'évolutivité de certains symptômes à l'âge adulte, associée aux problématiques propres aux handicaps moteur et intellectuel, le maintien d'un suivi en milieu spécialisé doit être une priorité
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Master thesis
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https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01732914
Contributor : Colette Orange <>
Submitted on : Wednesday, March 14, 2018 - 3:25:30 PM
Last modification on : Friday, October 23, 2020 - 4:50:01 PM
Long-term archiving on: : Tuesday, September 4, 2018 - 7:30:37 PM

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  • HAL Id : hal-01732914, version 1

Citation

Marie-Lorraine Monin. Congenital disorders of glycosylation syndrome de type IA (PMM2-CDG) : étude phénotypique et génétique d'une cohorte française de 29 patients adultes. Sciences du Vivant [q-bio]. 2013. ⟨hal-01732914⟩

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