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Master thesis

Xeroderma pigmentosum de type C : un nouveau cas français autochtone

Résumé : Le xeroderma pigmentosum (XP) est une génodermatose rare autosomique récessiveresponsable d’une hyperphotosensibilité, avec risque de cancers cutanés accru. Parmi 8types, le plus fréquent est le type C (XPC). Son incidence est augmentée en Afrique du Nord.Une patiente de 36 ans, caucasienne, meusienne, était diagnostiquée XP depuis l’âge de 4ans, sans signe neurologique. Ses parents, caucasiens, étaient apparentés. Des tumeursmalignes étaient diagnostiquées régulièrement (la 1ere à 4 ans), dont 3 mélanomes nonmétastatiques. Leur traitement était chirurgical. Les lésions précancéreuses étaient traitées(cryothérapie, imiquimod, 5-fluorouracile). La prophylaxie par acitrétine dès 4 ans, la photoprotection, et une surveillance rapprochée, ont permis une prise en charge précoce des lésions. La mutation non sens c.658 C>T, p.Arg220X connue du gène XPC, était retrouvée à l’état homozygote.Jacobelli décrivait en 2008 le premier cas de XPC français autochtone, sans consanguinité,avec deux mutations hétérozygotes. L’atteinte était peu sévère, avec 10 mélanomes nonmétastatiques jusqu’à 73 ans. L’incidence du XPC augmente dans les populations à fort taux de consanguinité. En Europe elle est de 2,3/1 000 000, mais de 0,8/1 000 000 chez les autochtones. Un déficit de réparation des lésions photo-induites de l’ADN dans le système NER induit les lésions cutanées, souvent moins sévère dans le XPC que dans d’autres types, car seule la voie GGR est déficiente. La mutation présentée par cette patiente était déjà rapportée. La photo-protection respectée, et une exposition solaire moindre en Meuse par rapport aux pays maghrébins peuvent expliquer l’atteinte moins sévère chez notre patiente.Nous rapportons le 2ème cas d’une patiente française caucasienne présentant un XPC,relativement peu sévère. L’atteinte moins sévère est probablement liée à un environnement moins ensoleillé et un meilleur respect de la photo-protection
Document type :
Master thesis
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https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01733330
Contributor : Colette Orange <>
Submitted on : Wednesday, March 14, 2018 - 3:46:47 PM
Last modification on : Friday, May 1, 2020 - 3:36:44 PM
Long-term archiving on: : Wednesday, September 5, 2018 - 2:11:43 AM

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BUMED_T_2015_LARQUEY_MARIE.pdf
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  • HAL Id : hal-01733330, version 1

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Marie Larquey. Xeroderma pigmentosum de type C : un nouveau cas français autochtone. Sciences du Vivant [q-bio]. 2015. ⟨hal-01733330⟩

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