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Master thesis

Malformation calcifiée du torcular à propos de 5 cas. Association à des anomalies veineuses intra-crâniennes et à des malformations vasculaires extra-crâniennes

Résumé : Notre travail repose sur l'observation de quatre enfants et un adulte dont les imageries cérébrales présentent une caractéristique commune: une malformation calcifiée du torcular. Trois d'entre deux présentent par ailleurs des anomalies veineuses intra-crâniennes et des malformations vasculaires extracrâniennes.Notre hypothèse est que ces cinq patients aient présenté la même pathologie anté-natale: une dilatation anévrismale se thrombosant spontanément à partir du deuxième trimestre de grossesse. Cette dilatation anévrismale du torcular peut faire évoquer une DSM, mais n'en est par définition pas une en raison de l'absence de shunts artério-veineux et de l'évolution spontanément favorable. Cependant, elle laisse supposer que la maturation des sinus duraux ne s'est pas faite normalement, avec uneinvolution anormale du plexus tentoriel. L'association à des anomalies de la tente du cervelet et des anomalies vasculaires intra et extra-crâniennes nous amène à envisager un lien génétique. Des études récentes ont ainsi permis de découvrir des mutations génétiques (mutation du gène RASA1 par exemple) responsables d'une associations entre anomalies vasculaires intra-crâniennes (notamment artérioveineuses,telles que la malformation anévrismale de la veine de Galien) et malformations vasculaires extra-crâniennes. Il serait ainsi intéressant d'approfondir cette hypothèse étiologique génétique dans le cadre de notre pathologie
Document type :
Master thesis
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https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01733575
Contributor : Colette Orange <>
Submitted on : Wednesday, March 14, 2018 - 3:58:05 PM
Last modification on : Friday, October 23, 2020 - 4:50:22 PM
Long-term archiving on: : Wednesday, September 5, 2018 - 7:07:49 AM

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  • HAL Id : hal-01733575, version 1

Citation

Marie-Alexia Ottenin. Malformation calcifiée du torcular à propos de 5 cas. Association à des anomalies veineuses intra-crâniennes et à des malformations vasculaires extra-crâniennes. Sciences du Vivant [q-bio]. 2013. ⟨hal-01733575⟩

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