Torcular's calcified malformation about 5 cases. Associations with intracranial venous anomalies et extracranial vascular malformations
Malformation calcifiée du torcular à propos de 5 cas. Association à des anomalies veineuses intra-crâniennes et à des malformations vasculaires extra-crâniennes
Résumé
Notre travail repose sur l'observation de quatre enfants et un adulte dont les imageries cérébrales présentent une caractéristique commune: une malformation calcifiée du torcular. Trois d'entre deux présentent par ailleurs des anomalies veineuses intra-crâniennes et des malformations vasculaires extracrâniennes.Notre hypothèse est que ces cinq patients aient présenté la même pathologie anté-natale: une dilatation anévrismale se thrombosant spontanément à partir du deuxième trimestre de grossesse. Cette dilatation anévrismale du torcular peut faire évoquer une DSM, mais n'en est par définition pas une en raison de l'absence de shunts artério-veineux et de l'évolution spontanément favorable. Cependant, elle laisse supposer que la maturation des sinus duraux ne s'est pas faite normalement, avec uneinvolution anormale du plexus tentoriel. L'association à des anomalies de la tente du cervelet et des anomalies vasculaires intra et extra-crâniennes nous amène à envisager un lien génétique. Des études récentes ont ainsi permis de découvrir des mutations génétiques (mutation du gène RASA1 par exemple) responsables d'une associations entre anomalies vasculaires intra-crâniennes (notamment artérioveineuses,telles que la malformation anévrismale de la veine de Galien) et malformations vasculaires extra-crâniennes. Il serait ainsi intéressant d'approfondir cette hypothèse étiologique génétique dans le cadre de notre pathologie
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