Anomalies utérines et vaginales transversales: données de génétique du développement et apport personnel sur l'étude du syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster - Université de Lorraine Access content directly
Master Thesis Year : 2000

Transversal utero-vaginal anomalies.Review of genetic development and personal approach for the Mayer-Rokitansky-Kuster syndrom

Anomalies utérines et vaginales transversales: données de génétique du développement et apport personnel sur l'étude du syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster

Abstract

Le développement des voies génitales internes est contrôlé par plusieurs gènes qui interviennent à différents niveaux du tractus urogénital et semblent interagir entre eux. Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster et le syndrome de McKusick-Kaufman sont les deux principales entités comportant des anomalies transversales de l'utérus et du vagin. Une protéine de type chaperone vient d'être mise en caause dans le syndrome de McKusick-Kaufman. Par contre, auncune étiologie génétique n'a pour l'instant été mise en évidence dans le syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster. Les gènes impliqués dans la voie de signalisation de l'hormone anti-müllérienne et incriminés dans le syndrome de persistance des dérivés müllériens, qui peut être considéré comme le contre-type du syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster, sont de bons candidats pour ce dernier. Dans cette hypothèse, une analyse de liaison de ces gènes candidats pour le syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster a été effectuée. Cette analyse et l'étude des gènes impliqués dans le développement des voies génitales internes permettent une mise au point du contrôle génétique de l'embryogenèse du tractus urogénital et une orientation quant à l'étiologie du syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster.
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Dates and versions

hal-01733963 , version 1 (14-03-2018)

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  • HAL Id : hal-01733963 , version 1

Cite

Séverine Veyrières. Anomalies utérines et vaginales transversales: données de génétique du développement et apport personnel sur l'étude du syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster. Sciences du Vivant [q-bio]. 2000. ⟨hal-01733963⟩
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