Contexte : les mutations germinales du gène AIP sont fréquemment rencontrées chez des patients jeunes atteints de macroadénome hypophysaire sporadique. Néanmoins, nous disposons de très peu de données concernant la prévalence des mutations du gène MEN1 dans une telle population. Objectif : nous avons évalué la prévalence des anomalies moléculaires d'AIP et MEN1 (mutations ponctuelles et réarrangements de grande taille) chez des patients jeunes (âge #lt# 30 ans) diagnostiqués avec un macroadénome hypophysaire sporadique. Design de l'étude : les séquences codantes d'AIP et MEN1 ont été analysées pour dépister des mutations ponctuelles. En cas de dépistage négatif, une analyse complémentaire par MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) fut conduite pour la détection de réarrangements de grande taille (RGT). Patients : 174 patients issus des services d'Endocrinologie de 16 Centres Hospitaliers Universitaires Français ont été inclus dans cette étude. Les patients présentant une hypercalcémie et/ou une lésion associée du spectre de la néoplasie endocrinienne multiple de type 1 furent exclus de l'analyse. Résultats de l'étude : 21 patients sur 174 (12%) sont porteurs d'une mutation AIP (14 patients) ou MEN1 (7 patients). Les mutations d'AIP et de MEN1 étaient identifiées respectivement chez 7/79 (8,8%) et 2/79 (2,5%) patients atteints d'acromégalie, alors que la proportion de mutation d'AIP et MEN1 était équivalente (4/74, soit 5,4%) chez les patients porteurs de prolactinome. Un patient sur deux atteint d'acromégalo-gigantisme était porteur d'une mutation d'AIP ou de MEN1, alors qu'aucun des patients atteint de maladie de Cushing (n=8), ou d'adénome thyréotrope (n=1) n'était muté. Aucun RGT n'a été observé dans cette série. Conclusion : en plus d'AIP, les mutations de MEN1 peuvent se rencontrer dans une population de patients jeunes atteint de macroadénome hypophysaire sporadique, en particulier en cas de prolactinome, et doivent par conséquent , être proposées dans la stratégie de dépistage génétique d'une telle population. - Travail accepté et présenté en communication orale le jeudi 6 septembre 2012 lors du XIIIème congrès IWMEN (International Workshop on Multiple Endocrine Neoplasia), Liège - BELGIQUE - Travail soumis pour publication dans European Journal of Endocrinology (5-year IF : 3.927)