Regard et réflexion du médecin généraliste face à la découverte d'une maladie rare chez un patient. Illustration à propos du syndrome de Wolfram diagnostiqué chez deux soeurs - Université de Lorraine Access content directly
Master Thesis Year : 2012

Look and reflection of the general practitionner on the diagnosis of a rare disease in a patient. Illustration about two sisters diagnosed Wolfram syndrome.

Regard et réflexion du médecin généraliste face à la découverte d'une maladie rare chez un patient. Illustration à propos du syndrome de Wolfram diagnostiqué chez deux soeurs

Abstract

Le but de ce travail est d'aborder la difficulté du diagnostic d'une maladie rare chez le médecin généraliste et en particulier la découverte d'un syndrome de Wolfram à propos de deux cas. Le syndrome de Wolfram est une maladie neurodégénérative, autosomique récessive , également connue sous l'acronyme DIDMOAD ( Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness). En premier lieu, les caractéristiques des maladies rares seront décrites dans leur ensemble, d'un point de vue épidémiologlque mais aussi comme l 'une des priorités actuelles de santé publi que. Puis le syndrome de Wolfram sera détaillé en établissant un parallèle entre les deux cas cliniques et une revue de la littérature et en montrant la sévérité des différentes atteintes et leur évolutivité. La discussion amènera à l'établissement de critères diagnostic, nécessitant les deux signes majeurs que sont le diabète infantile et l'atrophie optique associés à un troisième symptôme parmi ceux habituellement décrits. La discussion se poursuivra sur l'aspect génétique et les voies de recherche actuelles, notamment le projet de thérapie génique de l'oeil.
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Dates and versions

hal-01770723 , version 1 (19-04-2018)

Identifiers

  • HAL Id : hal-01770723 , version 1

Cite

Sophie Cadapeaud. Regard et réflexion du médecin généraliste face à la découverte d'une maladie rare chez un patient. Illustration à propos du syndrome de Wolfram diagnostiqué chez deux soeurs. Sciences du Vivant [q-bio]. 2012. ⟨hal-01770723⟩
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