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Master thesis

Regard et réflexion du médecin généraliste face à la découverte d'une maladie rare chez un patient. Illustration à propos du syndrome de Wolfram diagnostiqué chez deux soeurs

Résumé : Le but de ce travail est d'aborder la difficulté du diagnostic d'une maladie rare chez le médecin généraliste et en particulier la découverte d'un syndrome de Wolfram à propos de deux cas. Le syndrome de Wolfram est une maladie neurodégénérative, autosomique récessive , également connue sous l'acronyme DIDMOAD ( Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness). En premier lieu, les caractéristiques des maladies rares seront décrites dans leur ensemble, d'un point de vue épidémiologlque mais aussi comme l 'une des priorités actuelles de santé publi que. Puis le syndrome de Wolfram sera détaillé en établissant un parallèle entre les deux cas cliniques et une revue de la littérature et en montrant la sévérité des différentes atteintes et leur évolutivité. La discussion amènera à l'établissement de critères diagnostic, nécessitant les deux signes majeurs que sont le diabète infantile et l'atrophie optique associés à un troisième symptôme parmi ceux habituellement décrits. La discussion se poursuivra sur l'aspect génétique et les voies de recherche actuelles, notamment le projet de thérapie génique de l'oeil.
Document type :
Master thesis
File URL :
http://docnum.univ-lorraine.fr/prive/BUMED_T_2012_CADAPEAUD_SOPHIE.pdf
Complete list of metadatas

https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01770723
Contributor : Colette Orange <>
Submitted on : Thursday, April 19, 2018 - 10:58:08 AM
Last modification on : Friday, May 1, 2020 - 3:36:11 PM

Identifiers

  • HAL Id : hal-01770723, version 1

Citation

Sophie Cadapeaud. Regard et réflexion du médecin généraliste face à la découverte d'une maladie rare chez un patient. Illustration à propos du syndrome de Wolfram diagnostiqué chez deux soeurs. Sciences du Vivant [q-bio]. 2012. ⟨hal-01770723⟩

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