L’hémochromatose génétique est la plus fréquente des maladies rares, le type 1 étant en cause dans 95% des cas. On estime le nombre de malades potentiels au Luxembourg à plus de 1800 en 2014. Comme la pénétrance de la maladie est incomplète, le nombre exact est inconnu.L’hémochromatose de type 1 se caractérise par une surcharge en fer de l’organisme, par hyperabsorption digestive. A moyen et long terme, cette surcharge aura des répercussions mettant en jeu le pronostic vital du patient, à savoir le diabète et la cirrhose hépatique. Or, si la maladie est diagnostiquée à temps, ces complications peuvent être totalement prévenues par des saignées régulières, un traitement efficace, bon marché et facilement accessible. La maladie est cependant trop souvent diagnostiquée à un stade tardif. Le délai moyen entre l’apparition des premiers signes et le diagnostic est de 10 ans ! D’où l‘intérêt, pour le médecin généraliste, de bien comprendre cette maladie.Les signes précoces devant nous alerter sont une asthénie, des arthralgies, une hyperferritinémie ou une augmentation des transaminases. Le bilan biologique à demander est la ferritinémie et le coefficient de saturation de la transferrine, qui est l’examen clé du diagnostic ! S’il est supérieur à 45%, un test génétique sera demandé. En cas de confirmation, les phlébotomies seront initiées, ainsi qu’un suivi à long terme pour dépister les complications, sans oublier le dépistage familial !Premier interlocuteur du patient, le médecin généraliste occupe ainsi un rôle central, tant dans le diagnostic que dans le suivi de cette maladie