Connexine 26 : Surdité génétique autosomale récessive

Résumé : La molécule d'ADN ou acide désoxyribonucléique est le support de l'information génétique. Son expression va permettre la synthèse de protéines durant les étapes de transcription et de traduction. C'est lors de ces étapes que les mutations surviennent, provoquant alors un changement dans la synthèse des protéines. Le but du mémoire est de définir le lien entre une mutation et l'apparition de la surdité génétique. La connexine 26 est une protéine transmembranaire impliquée dans la formation de gap-junctions ou jonctions communicantes qui permettent à deux cellules voisines, la communication de substances entre leurs cytoplasmes. Au niveau de la cochlée, cette fonction est très importante pour le recyclage du potassium (K+). En effet cet ion pénètre dans les cellules ciliées, au niveau de l'organe neurosensoriel de Corti, et permet la libération de neurotransmetteurs indispensable à l'influx nerveux. S'il existe un déséquilibre dans les concentrations de cette substance dans la cochlée, il apparaît alors une surdité dite génétique liée à la connexine 26. Cette maladie est de nature récessive autosomale, c'est-à-dire que la mutation se produit sur un chromosome non sexuel (n° 13) est que sa transmission n'est possible que si la deuxième copie du gène est mutée aussi. La prise en charge d'enfants malentendants est souvent complexe. Le principal facteur étant une prise en charge qui soit la plus précoce possible. Une fois la maldie dépistée (tests objectifs et subjectifs) et le diagnostic posé, le médecin ORL prescrira un appareillage auditif, conventionnel ou par implant cochléaire (dans le cas de surdité trop importante). La prise en charge par un orthophoniste sera très importante pour l'enfant, notamment pour l'expression du langage. Au niveau des traitements, il n'existe pas à l'heure actuelle de thérapies génétiques pour la connexine 26 mais il existe des avancées dans ce domaine, notamment pour les maladies génétiques touchant le sytème nerveux où les gènes « malades » sont remplacés par des gènes « médicaments ».
Document type :
Master thesis
File URL :
http://docnum.univ-lorraine.fr/public/SCDPHA_MAUDIO_2010_KADJI_BENJAMIN.pdf
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Contributor : Memoires Ul <>
Submitted on : Thursday, September 27, 2018 - 11:32:39 AM
Last modification on : Thursday, September 27, 2018 - 12:13:36 PM
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Benjamin Kadji. Connexine 26 : Surdité génétique autosomale récessive. Médecine humaine et pathologie. 2010. ⟨hal-01882642⟩

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