Du patient au médecin, une information médicale globale au sujet de la granulomatose septique chronique : étude des complications de la granulomatose septique chronique chez les patients suivis au centre hospitalo-universitaire de Nancy depuis 40 ans - Université de Lorraine Accéder directement au contenu
Mémoire / Rapport De Stage Année : 2018

From patients to physicians, a comprehensive medical information about chronic granulomatous disease : study of chronic granulomatous disease’s complications in patients follow-up at the Nancy’s university hospital for 40 years

Du patient au médecin, une information médicale globale au sujet de la granulomatose septique chronique : étude des complications de la granulomatose septique chronique chez les patients suivis au centre hospitalo-universitaire de Nancy depuis 40 ans

Résumé

La granulomatose septique chronique est un déficit immunitaire primitif responsable d’une atteinte qualitative du métabolisme oxydatif des cellules phagocytaires. Il s’agit d’une maladie orpheline présentant un défaut de fonctionnement du complexe enzymatique NADPH oxydase membranaire des phagocytes qui entraine un tableau clinique d’infections fongiques et bactériennes sévères à répétition. La maladie comporte également une atteinte inflammatoire chronique de nature granulomateuse. L’auteur a réalisé, dans une première partie, une revue de la Littérature jusqu’en 2017 où la maladie est passée au crible de sa physiopathologie à sa prise en charge thérapeutique, en passant par son diagnostic clinique, biologique et génétique. Il a abordé, dans une seconde partie, la maladie du point de vue du patient et de ses problématiques. La troisième partie consiste en une étude observationnelle rétrospective des diverses complications pouvant survenir tout au long de la vie de ces patients chez ceux suivis au centre hospitalo-universitaire de Nancy depuis 40 ans. L’objectif principal, à savoir si un dépistage précoce de la granulomatose septique chronique permettait d’en améliorer le pronostic et la qualité de vie des patients, a été confirmé lors de cette étude justifiant la nécessité de diffuser une information médicale de qualité. L’objectif secondaire a été de vérifier que les résultats de cette étude étaient sensiblement comparables aux données de la Littérature. Ce travail de thèse s’adresse à tout médecin désireux d’obtenir une information éclairée sur la granulomatose septique chronique, ainsi qu’aux personnes non-initiées qui souhaiteraient avoir quelques notions sur la maladie et sur sa prise en charge. L’étude des cas nancéiens s’adresse aux médecins spécialistes et évoque des pistes de recherche scientifique, notamment sur le lien entre génotype et phénotype des formes de granulomatose septique chronique liées au chromosome X.
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Dates et versions

hal-01931823 , version 1 (23-11-2018)

Identifiants

  • HAL Id : hal-01931823 , version 1

Citer

Vincent Vinuela. Du patient au médecin, une information médicale globale au sujet de la granulomatose septique chronique : étude des complications de la granulomatose septique chronique chez les patients suivis au centre hospitalo-universitaire de Nancy depuis 40 ans. Sciences du Vivant [q-bio]. 2018. ⟨hal-01931823⟩
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