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Master thesis

Répercussions orales du syndrome de Cohen : étude clinique prospective à propos de 12 cas

Résumé : Le syndrome de Cohen est une maladie d’origine génétique encore mal connue. On sait depuis quelques années qu’une mutation du gène VPS13B est en cause, entrainant un défaut de structure de l’appareil de Golgi et par conséquent une anomalie dans la glycolysation des protéines, qui deviennent alors non fonctionnelles. Les manifestations cliniques du syndrome de Cohen sont multiples, mais on pourra noter la présence notamment d’une neutropénie chez certains patients. Cette thèse a pour objectif de faire le point sur les atteintes bucco-dentaires retrouvées chez les patients atteints du syndrome de Cohen ainsi que de corréler la sévérité d’un état parodontal déficient avec la sévérité de la neutropénie présente dans ce syndrome à travers une étude clinique. Cette étude s’intègre parfaitement dans les actions de recherche soutenues dans le plan ministériel national Maladies Rares 2, et viendra compléter une littérature scientifique très peu abondante sur cette maladie rare.
Document type :
Master thesis
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https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01931839
Contributor : Colette Orange <>
Submitted on : Friday, November 23, 2018 - 8:29:50 AM
Last modification on : Friday, May 1, 2020 - 3:50:50 PM

File

BUPHA_TD_2016_MARCELET_ANAHIDE...
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  • HAL Id : hal-01931839, version 1

Citation

Anahide Marcelet. Répercussions orales du syndrome de Cohen : étude clinique prospective à propos de 12 cas. Sciences du Vivant [q-bio]. 2016. ⟨hal-01931839⟩

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