Evaluation rétrospective du handicap et description des atteintes cliniques de patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 - Université de Lorraine Access content directly
Master Thesis Year : 2018

Clinical description and retrospective evaluation of handicap in patients with myotonic dystrophy type 1

Evaluation rétrospective du handicap et description des atteintes cliniques de patients atteints de dystrophie myotonique de type 1

Abstract

Introduction : La dystrophie myotonique de type 1 est une maladie musculaire héréditaire rare. Elle est caractérisée par l’atteinte de multiples organes en plus du déficit musculaire, notammentcardiaque et respiratoire. L’objectif est une description clinique en même temps qu’une évaluation du handicap. Méthodes : Notre étude, rétrospective, inclut tous les patients majeurs atteints suivis de manière annuelle dans le service de médecine interne du Centre Hospitalo-Universitaire de Nancy de 2000 à juillet 2017.Les données ont été recueillies à trois temps différents, lors des première, deuxième et dernière venues. Un auto-questionnaire Health Assessment Questionnaire (HAQ) était rempli également. Résultats : Ont été inclus cent vingt-six patients d’âge moyen de 34 ans. 62% avaient un syndrome restrictif et un tiers était appareillé par ventilation non invasive. 20% avaient une cardiopathie, 61% un électrocardiogramme normal et 21% portaient un pacemaker. Le HAQ moyen était de 0.83 lors de la première visite. Conclusion : Cette description est conforme aux données connues de la littérature. L’évaluation systématique de la qualité de vie est à discuter dans l’avenir pour une prise en charge optimale.
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Dates and versions

hal-01931971 , version 1 (23-11-2018)

Identifiers

  • HAL Id : hal-01931971 , version 1

Cite

Aude Bojarski. Evaluation rétrospective du handicap et description des atteintes cliniques de patients atteints de dystrophie myotonique de type 1. Sciences du Vivant [q-bio]. 2018. ⟨hal-01931971⟩
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