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Master thesis

Tumeurs malignes et neurofibromatose de type 1 : étude rétrospective dans un centre de compétence

Résumé : Introduction : La neurofibromatose de type 1 (NF1) est la phacomatose la plus fréquente. Cette maladie autosomique dominante causée par une mutation germinale du gène suppresseur de tumeur NF1 prédispose au développement de tumeurs bénignes, les neurofibromes (NF), mais aussi malignes. Objectif : Evaluer la prévalence et l’impact des tumeurs malignes au sein d’une cohorte NF1. Méthodes : Nous avons réalisé une étude descriptive rétrospective à partir d’une cohorte de 300 patients atteints de NF1 suivie au CHU de Nancy. Le critère d’inclusion était le développement d’une tumeur maligne, excepté le gliome des voies optiques (GVO). Nous avons recueilli les caractéristiques cliniques, le mode de découverte et le traitement. Résultats: Dix patients ont été inclus. Le sexe ratio était de 1 et l’âge moyen au diagnostic de 40,6 ans. Les cancers étaient : 4 tumeurs malignes des gaines nerveuses (TMGN) (40%), 2 carcinomes mammaires (20%), une leucémie lymphoïde chronique, un liposarcome du genou, un sarcoma indifférencié abdominal et une tumeur stromale de l’intestin grêle. Le délai moyen entre le diagnostic de la tumeur et la dernière consultation de suivi était de 16,5 mois. Les signes d’appels étaient l’apparition d’une masse, parfois douloureuse, d’augmentation rapide de volume, une adénopathie ou un déficit moteur. Dans 5/10 cas, le patient donnait lui-même l’alerte. Tous les patients avaient des taches café au lait (TCL), 8 des pseudo-éphélides (80%). L’ensemble des patients avaient des NF cutanés (100%) dont 7/10 qualifiés de multiples (70%), 9 des NF sous cutanés (90%) dont 6 qualifiés de multiples (60%) et 4 de multiples NF internes (40%). Toutes les TMGN étaient associées à un ou plusieurs NF plexiformes diffus. Une prise en charge chirurgicale était réalisée dans 9/10 cas avec radiothérapie complémentaire chez 7/10 cas. On notait un seul décès chez le patient atteint d’un sarcome indifférencié, lié à une évolution pulmonaire métastatique. La survie était caractérisée par un handicap marqué chez l’ensemble des patients ayant une TMGN. Discussion : Cette étude montre une moyenne d’âge jeune au moment du diagnostic de tumeur chez les patients NF1 en dehors du cas de leucémie lymphoïde chronique mais un taux de mortalité faible. Soixante-pour-cent des patients avaient des NF sous cutanés multiples, suggérant que ce phenotype sévère, serait lié à un risque augmenté de cancer, comme rapporté dans la littérature. L’impact important de ces tumeurs justifie une surveillance clinique régulière et une éducation des patients aux signes d’appel. Conclusion : Ces 10 cas de tumeurs malignes, avec une prédominance pour les TMGN et les cancers du sein, soulignent l’importance des conseils de dépistage des signes d’appel chez les patients NF1, notamment en cas de phénotype à risque.
Document type :
Master thesis
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https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01932216
Contributor : Colette Orange <>
Submitted on : Friday, November 23, 2018 - 8:44:43 AM
Last modification on : Friday, October 23, 2020 - 4:50:40 PM

File

BUMED_T_2017_CALES_SOPHIE.pdf
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Identifiers

  • HAL Id : hal-01932216, version 1

Citation

Sophie Calès. Tumeurs malignes et neurofibromatose de type 1 : étude rétrospective dans un centre de compétence. Sciences du Vivant [q-bio]. 2017. ⟨hal-01932216⟩

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