Dépistage non invasif de la Trisomie 21 : entre chimère et réalité : évolution et nouvelles techniques de détection du syndrome de Down

Résumé : La trisomie 21 constitue la première cause de retard mental constitutionnel en France et les stratégies de dépistage pour déceler cette affection ont connu un véritable essor au cours de ces trois dernières décennies. En 2013, un nouveau dépistage non invasif (DPNI) est arrivé sur le marché européen et trois pays limitrophes, à savoir, l'Allemagne, la Suisse et l'Autriche ont autorisé sa commercialisation. En France, l'utilisation de ce test reste à l'état expérimental. Cette méthode quantitative se base sur la présence de matériel génétique foetal dans le sang maternel, accessible par simple prélèvement sanguin veineux. Le DPNI est présenté comme efficient dans la détection des aneuploidies avec une sensibilité proche de 100%. Or, avec cette approche la limite entre dépistage et diagnostic tend à s'amenuir. Alors quelle place peut-on octroyer au DPNI dans le programme actuel de dépistage? Cette monographie s'appuie sur 11 études internationales balayant le champ médical, avec l'analyse des qualités intrinsèques au DPNI, le champ éthique et social illustré par le choix des patientes et l'information délivrée par les professionnels de santé. Enfin, une dernière approche économique est abordé. Ce travail montre alors une importante sensibilité et spécificité du test qui tendent à s'accentuer en étant associées à une méthode ciblée sur des loci non polymorphes. Pourtant, à l'heure actuelle, le DPNI ne peut se substituer aux marqueurs sériques, à l'imagerie et au diagnostic invasif, en raison d'un fort taux de résultats non exploitables.Le caryotype reste gold standard.
Document type :
Master thesis
File URL :
http://docnum.univ-lorraine.fr/prive/BUMED_MESF_2014_ECKMANN_LIZA.pdf
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https://hal.univ-lorraine.fr/hal-02096005
Contributor : Thèses Ul <>
Submitted on : Thursday, April 11, 2019 - 8:46:23 AM
Last modification on : Thursday, April 11, 2019 - 8:46:23 AM

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  • HAL Id : hal-02096005, version 1

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Liza Eckmann. Dépistage non invasif de la Trisomie 21 : entre chimère et réalité : évolution et nouvelles techniques de détection du syndrome de Down. Médecine humaine et pathologie. 2014. ⟨hal-02096005⟩

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