An open-label study of nusinersen efficacy in spinal muscular atrophy type 1 and 2 after one year - Archive ouverte HAL Access content directly
Master Thesis Year : 2018

An open-label study of nusinersen efficacy in spinal muscular atrophy type 1 and 2 after one year

Etude ouverte monocentrique d'efficacité du nusinersen à 1 an dans l'amyotrophie spinale infantile de type 1 et 2

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Abstract

INTRODUCTION L'amyotrophie spinale infantile est une maladie neuro-musculaire caractérisée par une hypotonie axiale et proximale. Le nusinersen, nucléotide anti-sens permettant d'augmenter le nombre de protéines SMN fonctionnelles, est autorisé en Europe depuis juin 2017 et a été dès lors utilisé dans notre centre. MÉTHODES Les patients présentant une amyotrophie spinale de type 1et 2 et traités par nusinersen étaient inclus. Une évaluation motrice par les échelles HINE-2 et CHOP-INTEND était effectuée avant chaque injection. RÉSULTATS Une progression motrice de plus de 2 points sur l'échelle HINE-2 a été observée chez 15 des 21 patients inclus. La progression moyenne était de 2.8 points à 6 mois et 4 points à 10 mois de traitement. Les effets secondaires étaient rares et sans gravité. DISCUSSION Les résultats confirment l'efficacité du nusinersen dans la progression motrice des patients atteints d'amyotrophie spinale de type 1 et 2.
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Dates and versions

hal-03297460 , version 1 (23-07-2021)

Identifiers

  • HAL Id : hal-03297460 , version 1

Cite

Marie Alexandrini. Etude ouverte monocentrique d'efficacité du nusinersen à 1 an dans l'amyotrophie spinale infantile de type 1 et 2. Médecine humaine et pathologie. 2018. ⟨hal-03297460⟩

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UNIV-LORRAINE
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