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Master Thesis Year : 2020

Optimization of diagnosis of hereditary spherocytosis in the biological hematology laboratory in Nancy

Optimisation du diagnostic de sphérocytose héréditaire au laboratoire d'hématologie biologique du CHRU de Nancy

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Abstract

La sphérocytose héréditaire est la maladie constitutionnelle érythrocytaire en Europe du Nord et en Amérique du Nord avec une prévalence de 1/5000 naissances. Son diagnostic repose sur la clinique, les antécédents familiaux, la présence de sphérocytes sur le frottis sanguin et des tests de confirmation réalisés au laboratoire.Au CHRU de Nancy, la stratégie diagnostique repose sur le test à l'éosine 5' maléimide (EMA) en complément de l'hémogramme et du frottis. Le test EMA, bien qu'ayant des performances diagnostiques satisfaisantes, pose quelques contraintes d'ordre technique et logistique. De plus, en termes d'interprétation, il existe une zone grise nécessitant le recours à l'ektacytométrie réalisée au centre de référence à Paris. En outre, les recommandations préconisent l'association de 2 tests (EMA et un test de fragilité osmotique). La question de mettre en place un test de fragilité osmotique au laboratoire s'est donc posée et notre choix s'est porté sur le pink test au vu des données rapportées dans la littérature. L'objectif de ce travail s'inscrit dans une démarche d'amélioration de réalisation des tests pour le diagnostic de sphérocytose héréditaire, afin de lever certaines contraintes techniques liées à l'EMA et d'évaluer le pink test et sa place dans la stratégie. Cette étude a été réalisée sur une cohorte de 29 patients sphérocytaires et sur 133 patients sains. Ce travail a permis d d'alléger le protocole de l'EMA en diminuant le nombre de lavages (pré et post-marquage) et le nombre de tubes par patient et par témoin avec un gain de temps significatif. L'évaluation du pink test a confirmé les bonnes performances rapportées dans la littérature ; permettant de proposer un arbre décisionnel de réalisation des tests, plaçant le pink test en 1ère intention.
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Dates and versions

hal-03298176 , version 1 (23-07-2021)

Identifiers

  • HAL Id : hal-03298176 , version 1

Cite

Olivia Hajjar. Optimisation du diagnostic de sphérocytose héréditaire au laboratoire d'hématologie biologique du CHRU de Nancy. Sciences pharmaceutiques. 2020. ⟨hal-03298176⟩
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