Analyse chromosomique sur puce à ADN en contexte prénatal : recueil des données du CHRU de Nancy de 2012 à 2018 : étude retrospective sur 942 fœtus - Université de Lorraine Accéder directement au contenu
Mémoire / Rapport De Stage Année : 2020

Chomosomal Microarray Analysis In Antenatal Context : A Retrospective Study On 942 Fetus From The CHRU De Nancy From 2012 To 2018

Analyse chromosomique sur puce à ADN en contexte prénatal : recueil des données du CHRU de Nancy de 2012 à 2018 : étude retrospective sur 942 fœtus

Natacha Sloboda
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 786553
  • IdRef : 159357934

Résumé

CONTEXTE : L’utilisation de l’hybridation génomique comparative, ou CGH-array (aCGH) dans le diagnostic prénatal a permis la détection de Variations du Nombre de Copies (CNV) pathogènes (CNVp), induisant des malformations congénitales ou un développement intellectuel altéré. La collecte des CNV mises en évidence par aCGH est donc toujours nécessaire pour continuer à identifier les CNV, afin de pouvoir classer les CNV considérés comme Variants de Signification Inconnue (VUS) dans les CNVp ou les CNV bénins. L’objectif principal de ce travail est de déterminer le rendement diagnostique de l’aCGH en prénatal en fonction des indications cliniques dans notre cohorte de 942 foetus. Nous détaillerons en particulier les résultats dans nos deux plus grands groupes, les foetus avec malformations touchant le système cardiaque et les foetus avec malformations touchant les système nerveux central. Nous étudierons également les cas particuliers des VUS et des CNV à Pénétrance Incomplète et / ou Expressivité Variable (PIEV) de susceptibilité aux troubles neuro-développementaux. Enfin nous préciserons l’influence du résultat de l’aCGH sur la prise en charge et le devenir de la grossesse. MÉTHODES Cette étude inclus l’ensemble des patients adressés au laboratoire de génétique du CHRU de Nancy et ayant bénéficié d’une aCGH en période prénatale, sur la période allant d’’octobre 2012 à décembre 2018. Les CNVp ont été confirmés par réaction en chaîne par polymérase quantitative en temps réel (qPCR) ou par hybridation in situ par fluorescence (FISH). RÉSULTATS : Au total, 1125 prélèvements foetaux ont été collectés. Un total de 190 aCGH ont été annulées pour diagnostic d’aneuploïdie ou de triploïdie, ou à cause d’une contamination maternelle. Sur les 942 aCGH réalisées, 7 ont échoué (0,7%). Les deux anomalies systémiques isolées les plus courantes étaient les malformations cérébrales (12,9% - 121/935) et les maladies cardiaques (9% - 84/935). Nous avons identifié dans 67 CNVp (7,2%), 15 PIEV (1,5%) et 48 VUS (5,2%). Dans le groupe des maladies cardiaques, des CNVp ont été identifiés dans 22 cas (22/137) ; dans les malformations cérébrales, des CNVp ont été identifiés dans 8 cas (8/165). CONCLUSION: Cette étude est l’une des plus importantes cohortes françaises, dont les résultats sont concordants avec d’autres études françaises et internationales concernant les rendements diagnostiques. Nous soulignons la nécessité de recueillir des CNV pour une meilleure prise en charge médicale pendant la grossesse et à la naissance. Cette étude n’a pas permis de retrouver de signe échographique spécifique associé à des facteurs de susceptibilité, mais a permis de préciser les indications d’aCGH de notre centre, conformément aux recommandations du réseau AchroPuce.
Fichier non déposé

Dates et versions

hal-03805717 , version 1 (07-10-2022)

Identifiants

  • HAL Id : hal-03805717 , version 1

Accès intranet

Citer

Natacha Sloboda. Analyse chromosomique sur puce à ADN en contexte prénatal : recueil des données du CHRU de Nancy de 2012 à 2018 : étude retrospective sur 942 fœtus. Médecine humaine et pathologie. 2020. ⟨hal-03805717⟩
49 Consultations
0 Téléchargements

Partager

Gmail Mastodon Facebook X LinkedIn More