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Theses

Approche génomique des syndromes myéloprolifératifs et des lymphomes B-diffus à grandes cellules en rechute

Résumé : L’outil génomique a considérablement modifié notre connaissance des hémopathies malignes, que ce soit sur le plan physiopathologique, diagnostique, pronostique ou thérapeutique. Dans la première partie de ce travail, nous avons travaillé sur une grande cohorte d’anémies réfractaires sidéroblastiques avec thrombocytose (ARS-T). Nous avons démontré qu’il s’agissait d’une entité indépendante, avec une présentation moléculaire particulière associant (i) des mutations de SF3B1 dans plus de 85% des cas, expliquant son versant myélodysplasique et (ii) des anomalies de JAK2 dans plus de 50% des cas, expliquant son versant prolifératif. La perspective de cette première partie est d’identifier la ou les mutation(s) responsables du caractère myéloprolifératif dans les ARS-T JAK2WT. Les lymphomes B-diffus à grandes cellules (LBDGC) représentent les lymphomes malins non-Hodgkiniens les plus fréquents chez l’adulte. Dans la deuxième partie de ce travail, nous avons réalisé l’analyse par SNP-array d’une série homogène d’échantillons issus de la cohorte CORAL, une étude prospective internationale portant sur les LBDGC en rechute. Notre objectif était d’identifier les anomalies de nombre de copies (ANC) associées à chacun des deux types de rechutes, précoces ou tardives. Les rechutes précoces sont associées à une forte proportion d’anomalies affectant les régulateurs du cycle cellulaire, de l’apoptose et de la transcription. Les rechutes tardives sont associées à des anomalies affectant les régulateurs de l’immunité et de la prolifération cellulaire. Cette étude permet de mieux comprendre les déterminants de la rechute dans les LBDGC et ouvre de nouvelles perspectives thérapeutiques
Document type :
Theses
File URL :
http://docnum.univ-lorraine.fr/ulprive/DDOC_T_2016_0140_BROSEUS.pdf
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https://hal.univ-lorraine.fr/tel-01752350
Contributor : Thèses Ul <>
Submitted on : Thursday, March 29, 2018 - 1:42:52 PM
Last modification on : Thursday, February 27, 2020 - 3:57:32 PM

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  • HAL Id : tel-01752350, version 1

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Citation

Julien Broséus. Approche génomique des syndromes myéloprolifératifs et des lymphomes B-diffus à grandes cellules en rechute. Biochimie, Biologie Moléculaire. Université de Lorraine, 2016. Français. ⟨NNT : 2016LORR0140⟩. ⟨tel-01752350⟩

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