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Master thesis

Incontinentia pigmenti familiale : recurrences tardives et lésions cutanées inhabituelles

Résumé : L'incontinentia pigmenti (IP) est une génodermatose rare, de transmission dominante liée à l'X. Les lésions cutanées sont classées en quatre stades successifs. Nous rapportons une forme familiale d'IP d'évolution prolongée. Une mère et sa fille présentaient des lésions évocatrices d'IP. A la naissance, la fille présentait des lésions vésiculo-bulleuses blashko-linéaires, puis des dents coniques, une dystrophie unguéale. Sa mère présentait des lésions similaires, une alopécie du vertex. L'évolution a été marquée par des poussées récurrentes de lésionsérythémateuses et verruqueuses très florides toujours sur les mêmes sites hyperpigmentés. Ces récurrences ont récidivé chez la mère lors des grossesses avec une localisation dans les plis axillaires, inguinaux et vulvaire. Elles régressent partiellement après l'accouchement. L'histologie est caractéristique. L'inactivation du chromosome X est biaisée chez les deux patientes. Le réarrangement prévalent du gène NEMO est absent, le séquençage des régions codantes n'a pas permis de détecter de mutation. Une vingtaine de cas de récurrence tardive ont été rapportés. Ce phénomène est sous-estimé ; il semble lié à la persistance d'un pool de cellules, exprimant le gène NEMO muté activées, par de nouveaux stimuli proinflammatoires. La récurrence de lésions verruqueuses lors des grossesses n'a jamais été rapportée. Les modifications hormonales de la grossesse pourraient stimuler la voie NF-kB. Un réarrangement de grande taille responsable d'une perte de fonction du gène NEMO et du gène NSDHL impliqué dans le métabolisme du cholestérol, constituant un syndrome des gènes contigus, est possible. Une association syndromique IP-syndrome de Goltz peut être discutée. Les manifestations cliniques originales dans cette famille illustrent la variabilitéphénotypique de l?IP. Le séquençage des régions non codantes et régulatrices du gène NEMO permettrait d'éclairer les formes inhabituelles d'IP
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Master thesis
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Contributor : Colette Orange Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Wednesday, March 14, 2018 - 2:27:09 PM
Last modification on : Friday, October 23, 2020 - 4:49:48 PM
Long-term archiving on: : Tuesday, September 4, 2018 - 2:40:34 AM

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Claire Poreaux. Incontinentia pigmenti familiale : recurrences tardives et lésions cutanées inhabituelles. Sciences du Vivant [q-bio]. 2011. ⟨hal-01731777⟩

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