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Master thesis

Syndrome de McCune Albright - expérience pédiatrique au centre de compétences des maladies endocriniennes rares de Nancy

Résumé : Introduction : Le syndrome de McCune Albright, décrit depuis 1936, est une maladie rare caractérisée par des autonomies endocriniennes, des tâches café-au-lait et une dysplasie fibreuse des os apparaissant tôt dans la vie. Due à une mutation ponctuelle somatique sporadique du gène GNAS tôt dans l'embryogénèse, la physiopathologie fait intervenir une hyperactivation de la protéine Gs responsable de la voie de signalisation de l'AMPc.Matériels et méthodes : Une série de 14 cas pédiatriques suivis entre 1994 et 2013 auCentre de compétences des maladies endocriniennes rares du CHU de Nancy comportant un diagnostic sur la présence d'au moins 2 signes cliniques est présentée.Résultats : La période d'observation moyenne est de 6 ans (1-17 ans). Le sex ratio est de 6 filles pour 1 garçon. L'incidence est de 0.28 cas / million d'habitants / an. L'âge au moyen au diagnostic est de 6 ans. Une mutation est retrouvée chez 33% des patients testés (17% sur le sang, 50% sur tissu atteint). L'atteinte gonadique (13/14 cas), comprenant une puberté précoce périphérique (entre 1 et 6 épisodes, durant moins de 6 mois dans 75% des cas) et des kystes ovariens chez la fille (82%) apparaît en moyenne à 4 ans. Le défect de taille définitive est évalué à 10 cm. L'atteinte osseuse (10/14 cas), apparaissant en moyenne à 5 ans, est le plus souvent multiple (80%), concerne les os longs avec un risque de fracture chez l'enfant, ainsi que le crâne (3 cas) avec un risque neurosensoriel (1 cas de surdité et 1 cas d'atteinte visuelle). Son suivi est assuré par la scintigraphie osseuse, le dépistage systématique restant essentiel à la démarche diagnostique. L'atteinte cutanée (12/14 cas) concernant entre 1 et 4 zones est le plus souvent préexistante au diagnostic. Enfin, 2 cas d'hyperthyroïdie sont à noter.Discussion : La définition clinique doit être perfectionnée afin de permettre une prise en charge plus précoce, et ce par le développement des techniques de biologie moléculaire à haut débit. Celle-ci doit être multidisciplinaire et prendre en compte la dimension du handicap et de la qualité de vie du patient. Une visite annuelle au centre de référence d'endocrinologie pédiatrique est essentielle pour assurer sa coordination ainsi que l'exploration de l'apparition et l'aggravation des affections dans un cadre minimal. Une étude prospective multicentrique pourrait valider cette proposition sur une population plus large
Document type :
Master thesis
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https://hal.univ-lorraine.fr/hal-01734316
Contributor : Colette Orange <>
Submitted on : Wednesday, March 14, 2018 - 4:33:38 PM
Last modification on : Friday, October 23, 2020 - 4:50:16 PM
Long-term archiving on: : Wednesday, September 5, 2018 - 1:42:13 PM

File

BUMED_T_2013_AGOPIANTZ_MIKAEL....
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  • HAL Id : hal-01734316, version 1

Citation

Mikaël Agopiantz. Syndrome de McCune Albright - expérience pédiatrique au centre de compétences des maladies endocriniennes rares de Nancy. Sciences du Vivant [q-bio]. 2013. ⟨hal-01734316⟩

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